庞贝氏症
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庞贝氏症(英语:Pompe disease),又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency, AMD)或肝糖储积症第二型(glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II),是一种罕见疾病,成因为第17对染色体17q25.2-q25.3点位出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝糖,无法分解的肝糖会累积在溶体内,导致肌肉无力,心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1~2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种常染色体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病(metabolic muscle disease)也属于溶小体储积症(lysosomal storage disease, LSD)。
Quick Facts 庞贝氏症 Glycogen storage disease type II, 同义词 ...
庞贝氏症 Glycogen storage disease type II | |
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同义词 | Pompe disease, acid maltase deficiency |
Muscle biopsy showing large vacuoles in a case of Pompe disease (HE stain, frozen section). | |
读音 |
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分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
OMIM | 232300 |
DiseasesDB | 5296 |
eMedicine | 947870、119506 |
Orphanet | 365 |
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