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三好氏远端肌肉无力症

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三好氏遠端肌肉無力症
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三好氏远端肌肉无力症(Distal muscular dystrophy (distal myopathy))是一群主要是发生在手或脚的疾病,其中许多种和戴斯弗林蛋白英语Dysferlin有关,但不是所有的三好氏远端肌肉无力症都是如此[1]。是一种隐性遗传疾病[2]

事实速览 三好氏远端肌肉无力症, 类型 ...

体征和症状

三好氏远端肌肉无力症会影响不同的肢体部位,最早会在五岁时就出现,晚则会到五十岁才出现症状。此疾病的病程进展很慢,患者有可能到四十多岁或五十多岁才知道自己有此疾病[来源请求]

三好氏远端肌肉无力症会影响下肢后方的肌肉,比较不会影响下肢前方的肌肉[3][4]

病因

Thumb
DYSF

此疾病的病因很难确定,因为可能是至少八个基因中某一个突变所造成,而且尚未完全确定。突变可能是遗传自父母任一方、体染色体显性遗传,或是来自父母双方、体染色体隐性遗传。[来源请求]

肌病形态

更多信息 Name, OMIM ...

DYSF基因英语DYSF也和肢带型肌肉营养不良症英语limb-girdle muscular dystrophy的2B型有关[9]

参考资料

延伸阅读

参见

外部链接

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