人类线粒体遗传学

人类线粒体遗传学是对人类线粒体基因的遗传学研究。由于线粒体 DNA （mtDNA） 不通过核 DNA （nDNA） 传递；在人类与大多数多细胞生物中，线粒体 DNA 仅从母亲的卵子遗传，所以线粒体基因不遵守孟德尔定律。对于人类来说，后代的线粒体基因一般会全部来自母亲的线粒体基因，而不来自父亲的。

人类线粒体基因遗传模式

人类线粒体 DNA
16,569 bp 长的人类线粒体基因： 蛋白质编码基因 (红色,橙色,黄色), 核糖体RNA编码基因 (蓝色), tRNA编码基因(白色). 非编码基因(灰色).
特征
长度（bp）	16,569
基因数量	13 (编码基因) 24 (非编码基因)
类型	线粒体 DNA
着丝粒位置	?
标识符
RefSeq	NC_012920
GenBank	J01415

在人类中，线粒体DNA形成封闭的环状分子，其中包含16,569个DNA碱基对，每个这样的分子通常包含一整套线粒体基因。每个人类线粒体平均含有大约 5 个这样的线粒体 DNA 分子，数量在 1 到 15 个之间。每个人体细胞含有大约 100 个线粒体，每个人体细胞的线粒体 DNA 分子总数约为 500 个。^[1][2]

遗传密码变异

遗传密码在大多数情况下是通用的，只有少数例外：^[3] 对于大多数生物体来说，终止密码子是“UAA”、“UAG”和“UGA”。在脊椎动物线粒体中，“AGA”和“AGG”也是终止密码子，但“UGA”不是，它编码色氨酸；“AUA”编码大多数生物体中的异亮氨酸，但在脊椎动物线粒体中编码蛋氨酸。

基因组

人类线粒体DNA上共有37个基因，其中13个是编码蛋白质的编码基因，24个是非编码基因（其中2个基因编码核糖体RNA（rRNA）、22个基因编码转运RNA（tRNA）。根据每条DNA链基因数的多少，可将人线粒体DNA进一步分为重链与轻链。重链上的基因较多，有12个蛋白质基因、2个核糖体RNA基因，以及14个tRNA基因；基因较少的轻链编码1个蛋白质基因以及8个tRNA基因^[4][5]。

人线粒体上的37个基因^[6]

基因名	类型	产物	线粒体DNA上的位置	DNA链
MT-ATP8	蛋白编码	ATP合成酶Fo亚基8（线粒体复合体V）	08,366–08,572（与MT-ATP6有重叠）	重链（H）
MT-ATP6	蛋白编码	ATP合成酶Fo亚基6（线粒体复合体V）	08,527–09,207（与MT-ATP8有重叠）	重链（H）
MT-CO1	蛋白编码	细胞色素c氧化酶1号亚基（线粒体复合体IV）	05,904–07,445	重链（H）
MT-CO2	蛋白编码	细胞色素c氧化酶2号亚基（线粒体复合体IV）	07,586–08,269	重链（H）
MT-CO3	蛋白编码	细胞色素c氧化酶3号亚基（线粒体复合体IV）	09,207–09,990	重链（H）
MT-CYB	蛋白编码	细胞色素B（线粒体复合体III）	14,747–15,887	重链（H）
MT-ND1	蛋白编码	NADH脱氢酶1号亚基（线粒体复合体I）	03,307–04,262	重链（H）
MT-ND2	蛋白编码	NADH脱氢酶2号亚基（线粒体复合体I）	04,470–05,511	重链（H）
MT-ND3	蛋白编码	NADH脱氢酶3号亚基（线粒体复合体I）	10,059–10,404	重链（H）
MT-ND4L	蛋白编码	NADH脱氢酶4L亚基（线粒体复合体I）	10,470–10,766（与MT-ND4有重叠）	重链（H）
MT-ND4	蛋白编码	NADH脱氢酶4号亚基（线粒体复合体I）	10,760–12,137（与MT-ND4L有重叠）	重链（H）
MT-ND5	蛋白编码	NADH脱氢酶5号亚基（线粒体复合体I）	12,337–14,148	重链（H）
MT-ND6	蛋白编码	NADH脱氢酶6号亚基（线粒体复合体I）	14,149–14,673	轻链（L）
MT-TA	tRNA	丙氨酸tRNA	05,587–05,655	轻链（L）
MT-TR	tRNA	精氨酸tRNA	10,405–10,469	重链（H）
MT-TN	tRNA	天冬酰胺tRNA	05,657–05,729	轻链（L）
MT-TD	tRNA	天冬氨酸tRNA	07,518–07,585	重链（H）
MT-TC	tRNA	半胱氨酸tRNA	05,761–05,826	轻链（L）
MT-TE	tRNA	谷氨酸tRNA	14,674–14,742	轻链（L）
MT-TQ	tRNA	谷氨酰胺tRNA	04,329–04,400	轻链（L）
MT-TG	tRNA	甘氨酸tRNA	09,991–10,058	重链（H）
MT-TH	tRNA	组氨酸tRNA	12,138–12,206	重链（H）
MT-TI	tRNA	异亮氨酸tRNA	04,263–04,331	重链（H）
MT-TL1	tRNA	亮氨酸tRNA	03,230–03,304	重链（H）
MT-TL2	tRNA	亮氨酸tRNA	12,266–12,336	重链（H）
MT-TK	tRNA	赖氨酸tRNA	08,295–08,364	重链（H）
MT-TM	tRNA	甲硫氨酸tRNA	04,402–04,469	重链（H）
MT-TF	tRNA	苯丙氨酸tRNA	00,577–00,647	重链（H）
MT-TP	tRNA	脯氨酸tRNA	15,956–16,023	轻链（L）
MT-TS1	tRNA	丝氨酸tRNA	07,446–07,514	轻链（L）
MT-TS2	tRNA	丝氨酸tRNA	12,207–12,265	重链（H）
MT-TT	tRNA	苏氨酸tRNA	15,888–15,953	重链（H）
MT-TW	tRNA	色氨酸tRNA	05,512–05,579	重链（H）
MT-TY	tRNA	酪氨酸tRNA	05,826–05,891	轻链（L）
MT-TV	tRNA	缬氨酸tRNA	01,602–01,670	重链（H）
MT-RNR1	rRNA（也存在一些编码小肽的基因）	线粒体核糖体小亚基 (12S)	00,648–01,601	重链（H）
MT-RNR2	rRNA（也存在一些编码小肽的基因）	线粒体核糖体大亚基 (16S)	01,671–03,229	重链（H）