人类线粒体DNA单倍体群

人类线粒体DNA单倍体群（Human mitochondrial DNA Haplogroup）是遗传学上依据线粒体DNA差异而定义出来的单倍体群。单倍群用于表示线粒体系统发育树上的主要分支点。了解母系血统的演化路径，可使研究者追溯母系遗传的人类起源，线粒体研究显示人类起源于非洲地区。单倍群的字母名从A到Z不等，按照发现的先后顺序命名，与实际的遗传关系不相干。

根据线粒体DNA建议的“走出非洲”迁徙路线。

当代人类mtDNA单倍群分布，基于对26个人群中2054个个体的分析。^[1](a) 饼图。(b) 以表格形式显示得单倍群计数。

假设的人类迁徙世界地图，北极在中央。左上方是非洲，是人类迁徙的起点，最右侧是南美洲。迁徙模式基于mtDNA的研究。字母代表单倍群，颜色和数字表示距今的千年前。

线粒体单倍群起源于一个假想的女性，是所有现存人类的母系最近共同祖先，一般称作线粒体夏娃。

线粒体DNA的变异速度称作人线粒体分子钟，这是尚在研究的领域，有报告称每8000年发生一次突变。^[2]

线性透视

更多信息：分子系统发生学

mtDNA单倍群树与分布地图。^[3]数字是单倍群标签，据http://www.phylotree.org，^[4]并给出单倍群分化的突变位置（只显示一个分支定义标记）。单倍群分布的主要地理特征用颜色标出。

人mtDNA单倍群传播路线

此进化树来自Van Oven (2009)^[4]，2022年6月一份研究提出了单倍群L的另一种系统发育路径。^[5]

• L（线粒体夏娃）
  • L0
  • L1-6
    • L1
    • L2-6
      • L5
      • L2'3'4'6
        • L2
        • L3'4'6
          • L6
          • L3'4
            • L4
            • L3
              • M
                • M8: CZ (C, Z)
                • M9: E
                • M12'G: G
                • M29'Q: Q
                • D
              • N
                • N1: I
                • N2: W
                • N9: Y
                • A
                • S
                • X
                • R
                  • R0 (FMKA pre-HV)
                    • HV: (H, V)
                  • pre-JT或R2'JT
                    • JT: (J, T)
                  • R9: F
                  • R11'B: B
                  • P
                  • U（UK改来）
                    • U8: K
                • O

主要mtDNA单倍群

据mtDNA单倍群估计的人类迁徙世界地图。

泛单倍群L

泛单倍群 L是人mtDNA单倍群中最基本的，其他单倍群都从L3单倍群演化而来。主要分布在非洲。

• 单倍型类群 L0
• L1-7
  • 单倍型类群 L1
  • L2-7
    • L3'4'6
      • 单倍型类群 L2
      • L346
        • L34
          • 单倍型类群 L3
          • 单倍型类群 L4
        • 单倍型类群 L6
    • L5'7
      • 单倍型类群 L5
      • 单倍型类群 L7

泛单倍群M

泛单倍群M主要分布在亚洲和美洲，其后代有单倍型类群 M、单倍型类群 C、单倍型类群 Z、单倍型类群 D、单倍型类群 E、单倍型类群 G、单倍型类群 Q等。

泛单倍群N

泛单倍群N主要分布在澳洲、美洲，在亚洲亦有，其后代有单倍型类群 N、单倍型类群 O、单倍型类群 A、单倍型类群 S、单倍型类群 I、单倍型类群 W、单倍型类群 X、单倍型类群 Y以及泛单倍群R。

泛单倍群R

泛单倍群R主要分布在欧洲、北美、大洋洲，在亚洲和美洲亦有，其后代有单倍型类群 R、单倍型类群 B、单倍型类群 F、单倍型类群 H、单倍型类群 V、单倍型类群 J、单倍型类群 T、单倍型类群 U、单倍型类群 K。

年代

更多信息：人线粒体分子钟

单倍群	估计起源时间（万年前）[6]	可能起源地
L	20	非洲
L1-6	17	东非
L2-6	15	东非
L0	15	东非
L1	14	中非
L3-6	13
L5	12
L2	9
L3	7	东非
N	7	东非或西亚
M	6	东非，西亚或南亚
R	6	南亚或东南亚
U	5.5	东北非或印度（南亚）
RT'JT	5.5	中东
JT	5	中东
U8	5	西亚
R9	4.7
B4	4.4
F	4.3
U4'9	4.2	中亚
U5	3.5	西亚
U6	3.5	北非
J	3.5
X	3
K	3
U5a	2.7
HV	2.7	近东
J1a	2.7	近东
T	2.7	两河流域
K1	2.7
I	2.6
J1	2.4	近东
W	2
U4	2	中亚
X2	2
H	2	西亚
U5a1	1.8	欧洲
J1b	1.1
V	1.4
X2a	1.3	北美
H1	1..2
H3	12
X1	1

地理分布

2004年一篇论文总结，现代西亚、北美与欧洲人群中最普遍的单倍群是H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W。^[7]

非洲单倍群：L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

澳洲单倍群：M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Refs 1, 2, 3, 4, 5, 6)

亚洲单倍群：F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U many number variants to each section

研究软件

分配

• mtHap: James Lick's tool (multiple input formats).
• YSEQ mt Clade Finder （页面存档备份，存于互联网档案馆）: FASTA based haplogroup tool. Replaced HAPLOFIND.^[8]
• HaploGrep （页面存档备份，存于互联网档案馆）: VCF based tool.^[9][10]
• Haplocheck （页面存档备份，存于互联网档案馆）: Mitoverse's tool for both WGS and WES.^[11]
• Haplotracker （页面存档备份，存于互联网档案馆）: A short fragment tool.^[12]
• Haplogroup Finder （页面存档备份，存于互联网档案馆）: Ian Logan's SNP to haplogroup tool.

测年

• mtDNA Mutation Computer Model （页面存档备份，存于互联网档案馆）: Ian Logan's mutation calculator.

系统发生

• FTDNA's mtDNA Haplotree （页面存档备份，存于互联网档案馆）: The largest mtDNA tree.
• YFull's MTree （页面存档备份，存于互联网档案馆）: An mtDNA tree. Faster loading (simpler).
• PhyloTree_mt （页面存档备份，存于互联网档案馆）: A traditional mtDNA tree (last updated 2016-02-18).^[13]
• HIP （页面存档备份，存于互联网档案馆）: Haplogroup trees.

地图

古地图

• HIP Haplomap （页面存档备份，存于互联网档案馆）: Ancient uniparental map.
• AH DNA （页面存档备份，存于互联网档案馆）: Nicky Rosenblatt's ancient uniparental map.^[14]
• Ancient DNA: An aDNA map made with Map Maker.

现代地图

• HRAS mtDNA （页面存档备份，存于互联网档案馆）: A heatmap generator.

数据库

古代

• AmtDB （页面存档备份，存于互联网档案馆）: An database of ancient mtDNA samples.^[15]
• All Ancient DNA Dataset （页面存档备份，存于互联网档案馆）: Carlos Quiles' uniparental database (with BAM).

现代

• GenBank mtDNA Sequence Checker （页面存档备份，存于互联网档案馆）: Ian Logan's GenBank based accession matching tool.
• mitoYDNA （页面存档备份，存于互联网档案馆）: A uniparental database.
• MITOMAP （页面存档备份，存于互联网档案馆）: An mtDNA genome database.^[16]

参看

• 遗传系谱学
• 人类Y染色体DNA单倍型类群
• 群体遗传学