伪体染色体区

伪体染色体区（英语：pseudoautosomal region），又称伪体染色体区，是在高等动物性染色体（即X染色体和Y染色体）上的一段同源序列，分为PAR1和PAR2两部分^[1]，伪体染色体区上已发现至少29个基因^[2]。

以萤光原位杂交的方式标记出伪体染色体区（即绿色部分），左边为X染色体，右上为Y染色体

伪体染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置，这也是它的名称由来，由于会发生互换的是体染色体，X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象，只有在伪体染色体区反常地出现了互换，导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使伪体染色体区的基因表现类似体染色体，而非性染色体的性联遗传模式，因而得名^[3][4]。

位置

伪体染色体区位于两条性染色体的两个末端

伪体染色体区在GRCh38 的位置是:^[5]

名称	染色体	起始位点	结束位点	带[6]
PAR1	X染色体	7004100010000000000♠10,001	7006278147900000000♠2,781,479	Xp22
	Y染色体	7004100010000000000♠10,001	7006278147900000000♠2,781,479	Yp11
PAR2	X染色体	7008155701383000000♠155,701,383	7008156030895000000♠156,030,895	Xq28
	Y染色体	7007568879030000000♠56,887,903	7007572174150000000♠57,217,415	Yq12

伪体染色体区在GRCh37的位置是:

名称	染色体	起始位点	结束位点
PAR1	X染色体	7004600010000000000♠60,001	7006269952000000000♠2,699,520
	Y染色体	7004100010000000000♠10,001	7006264952000000000♠2,649,520
PAR2	X染色体	7008154931044000000♠154,931,044	7008155260560000000♠155,260,560
	Y染色体	7007590340500000000♠59,034,050	7007593635660000000♠59,363,566

功能与机制

对一般X染色体上的基因而言，女性在两个X染色体各有一个复本，男性则只有在唯一的X染色体上有基因，Y染色体的对应区域则没有；而在Y染色体上的基因则只有男性拥有，女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个伪体染色体区基因的复本，男性是在X染色体与Y染色体分别有一个，女性则是在两个X染色体各有一个，这种现象使伪体染色体区的基因遗传、表现模式都和体染色体的基因相同，而不同于邻近的性染色体基因。

基因

伪体染色体区与其上分布的基因

伪体染色体区共分PAR1和PAR2两区块，这两个区块被认为是独立演化出来的^[7]。目前共已发现29个基因。

PAR1

以下是目前已发现在人类伪体染色体区PAR1区域的基因，共计16个。在老鼠基因体中，有些PAR1的基因转移到了体染色体^[8]。

• ASMT（英语：ASMT），控制乙酰复合胺O-甲基转移酶（Acetylserotonin O-methyltransferase），促进褪黑素生合成的酵素产生^[9]。
• ASMTL（英语：ASMTL），控制乙酰复合胺O-甲基转移酶的相关构型蛋白（Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein）的生成^[10]。
• CD99（英语：CD99），可增加T细胞的胞间黏著^[11]，控制T细胞的细胞凋亡^[12]，且和细胞迁移有关^[13]。
• CRLF2，和细胞因子的受体有关^[14]。
• CSF2RA（英语：CSF2RA），控制粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（Granulocyte macrophage colony-stimulating factor）之受体的生成，与造血干细胞的诱导分化有关^[15]。
• SFRS17A（英语：SFRS17A）。
• DHRSXY（英语：DHRSXY），转译出的蛋白质为短链脱氢酶（Short-chain dehydrogenase）的一种^[16]。
• GTPBP6（英语：GTPBP6），过度表现将影响口头表现，为克氏综合症的症状之一^[17]。
• IL3RA（英语：IL3RA），和三型白细胞介素有关^[18]。
• P2RY8（英语：P2RY8），和G蛋白偶联受体有关^[19]。
• PLCXD1（英语：PLCXD1）^[20]。
• PPP2R3B（英语：PPP2R3B），可转译出一种蛋白磷酸酶（Protein phosphatase 2），该蛋白质为四种主要的丝胺酸-苏胺酸磷酸酶（Ser/Thr phosphatases）之一，也和细胞成长的负回馈有关^[21]。
• SHOX（英语：SHOX），控制身体发育^[22]。
• SLC25A6（英语：SLC25A6）^[23]。
• XG（英语：Xg antigen system），控制红血球表面的一种抗原^[24][25]。
• ZBED1（英语：ZBED1）。

PAR2

以下是目前已发现在伪体染色体区PAR2区域的基因，共计3个，另有一个受关注的伪基因。

• SPRY3（英语：SPRY3）
• SYBL1（英语：SYBL1）
• IL9R
• CXYorf1，现改称WASH6P^[26]，被认为是伪基因，但因其靠近端粒而颇受关注^[4]。

病理学

X与Y染色体在伪体染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联，因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。伪体染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换，进而导致男性无法生育。

伪体染色体区上的基因都可以躲过X染色体去活化，也就是当X染色体被去活化成巴尔氏体后，其上伪体染色体区的基因仍可表现，这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题，使他们产生疾病^[3]。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育，XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本，将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍症候群^[27]及马德隆畸形症（Madelung's deformity）等侏儒症。