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半合子

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半合子(hemizygote):在二倍体生物中,某个基因在一对同源染色体上不成对出现,只存在于其中一条同源染色体上,另一条上没有与其对应的等位基因

例如:一位中国女病患患有低分子量蛋白尿症(low-molecular-weight proteinuria)和透纳氏症,起因于半合子CLCN5英语CLCN5基因的突变[1]
亦可指一整条染色体不成对,例如:雄性的XY同源染色体

参考文献

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