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巴陶氏症候群

人類染色體三倍體疾病 来自维基百科,自由的百科全书

巴陶氏症候群
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巴陶氏症候群(Patau syndrome),又称13-三体症染色体三倍体症之一,少见,患者多在出生后一年内死亡。

事实速览 巴陶氏症候群, 异名 ...
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13-三体症早在1657年便由丹麦医学家托马斯·巴托林发现,[2]但其染色体性质是1960年由德裔美国遗传学家克劳斯·巴陶英语Klaus Patau伊娃·舒曼英语Eeva Therman确认,[3]其名称即取自巴陶之姓。

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临床表征

智能不足,生长迟缓,小颔畸形畸形,手指变曲,短胸骨畸形,心室中隔缺损。

参考文献

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