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拷贝数变异

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拷贝数变异
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拷貝數變異(英語:Copy number variation, CNV)是一種基因組現象,指基因組中的某些片段發生重複,且這些重複片段的拷貝數量在不同個體之間存在差異[1]。拷貝數變異是一種結構變異,具體而言,它是一種影響相當數量鹼基對重複缺失事件.[2]

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這個基因重複造成了拷貝數變異。染色體上現在有該DNA片段的兩個拷貝,而不是一個。

人類整個基因組中約有三分之二可能由重複序列構成[3],而其中約有4.8%至9.5%的基因組區域可歸類為拷貝數變異[4]。在哺乳動物中,拷貝數變異對於種群內部產生必要的遺傳多樣性以及疾病表型的形成都起着至關重要的作用[1]

拷貝數變異通常可大致分為兩大類:短重複序列和長重複序列。然而,這兩者之間並沒有明確的界限,其分類往往取決於所研究的特定基因座的性質。短重複序列主要包括二核苷酸重複(例如 A-C-A-C-A-C... 等兩個核苷酸的重複)和三核苷酸重複。長重複序列則包括整個基因的重複。

這種基於重複片段大小的分類是最直觀的劃分方式,因為重複片段的大小是研究最有可能導致這些重複序列形成機制的關鍵因素[5],進而影響對這些重複序列可能對表型造成的影響的判斷。

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參見

參考文獻

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