泄殖腔外翻

泄殖腔外翻（ CE ）是一种严重的先天性缺陷，导致大部分腹部器官（如膀胱和肠道）外露。该缺陷通常会引起膀胱、生殖器官和肛门的分裂。它有时也被称为 OEIS 综合征。 ^[1]

Cloacal exstrophy
异名	Omphalocele-cloacal exstrophy-imperforate anus-spinal defect syndrome
类型	bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex[*]
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-11	LB17.3
OMIM	258040
Orphanet	93929

诊断检查可能包括超声波、排尿性膀胱尿道造影（VCUG）、静脉肾盂造影（IVP）、核素肾图检查、计算机断层扫描（CT扫描）和磁共振成像（MRI）。^[2]泄殖腔外翻是一种罕见的先天性缺陷，在妊娠中发生率为 1/200,000，在活产中发生率为 1/400,000。该缺陷与腹侧体壁发育不良或闭合缺陷有关，可能由胚胎发育过程中中胚层的迁移受阻引起。^[3]此缺陷常与脊柱裂和肾脏异常等其他先天性缺陷并存。许多患有XY泄殖腔外翻的个体，由于外生殖器的外观而在出生时被指定为女性。^[4][5]世界卫生组织认为，仅出于美容目的对间性婴儿进行生殖器手术是一种侵犯人权的行为。 ^[6][7]