法布里病

法布瑞氏病^[1]（Fabry disease，Fabry's disease，Anderson-Fabry disease）又称法布瑞病，是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由于GLA基因突变致使细胞溶酶体内鞘糖脂代谢异常且累积^[2][3]。它的命名来自于它的发现者之一，乔纳斯·法布瑞^[4]（Johannes Fabry）。

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法布瑞氏病
阿加糖酶β - 这种蛋白质在法布瑞氏病患者身上产生异常
症状	疼痛、限制型心肌病[*]、高血压、肾功能衰竭、angiokeratoma[*]、无汗症[*]、cornea verticillata[*]、神经病、恶心、疲倦、眩晕、chronic neuropathic pain[*]
类型	sphingolipidosis[*]、developmental anomaly of metabolic origin[*]、genetic skin vascular disorder[*]、rare genetic epilepsy[*]、syndromic dyslipidemia[*]、vascular skin disease[*]、肥厚性梗阻型心肌病、sphingolipidosis with epilepsy[*]、syndromic lymphedema[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、cataract associated with a metabolic disease[*]、metabolic disease with corneal opacity[*]、lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy[*]、lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]、rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*]、syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*]、疾病
治疗	酵素替代疗法[*]
分类和外部资源
医学专科	内分泌学、​肾脏科、​皮肤病学、​心脏内科
ICD-11	5C56.01
OMIM	301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	951451
Orphanet	324

病因

此病体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质（glycosphingolipid）无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，且引起机体内一系列脏器的缺血性损害，严重时可能造成死亡^[5][6][7]。

症状

此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期，手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常，有些患者形容如火烧般剧痛，在高温、季节变化、及运动后容易产生^[8]。经常被误诊为风湿病，关节炎，关节痛，生长痛或是心因性疼痛。

治疗方式

目前采取酵素替代疗法，让患者两周一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素药剂，可以有效缓解病情^[9]。