活化诱导性胞苷脱氨酶

活化诱导性胞苷脱氨酶（Activation-induced cytidine deaminase，简称AID）是一种胞苷脱氨酶（英语：Cytidine deaminase），属APOBEC（英语：APOBEC）脱氨酶家族，在人类基因组中由12号染色体上的AICDA基因编码，大小约为24kDa^[6]，可催化胞苷（C）脱氨转为尿苷（U）的反应，即将DNA上的C:G配对转为U:G误配，且因DNA复制时会将U视为T，最终会导致U:G转为T:A的转换突变^[7][8]。U:G误配也可能被细胞中的碱基切除修复（BER）或错误配对修复（MMR）机制修补，BER途径中此误配可被尿嘧啶DNA糖基酶（英语：Uracil-DNA glycosylase）（UDG）识别而切除，形成AP位点，接著可能由DNA聚合酶η（英语：DNA polymerase eta）等易误（error-prone）的聚合酶随机补上碱基而完成修补（短补丁修复），或将下游数个碱基由内切酶切除后再合成新的核苷酸以完成修补（长补丁修复）^[9]；MMR途径中，U:G误配则会被MutSα复合体识别而被切除，再由易误的聚合酶随机补上碱基，两种修复机制皆可能造成突变^[10]。DNA转录时暂时呈单股的状态有利于活化诱导性胞苷脱氨酶的催化反应^[11][12]。

活化诱导胞苷脱氨酶
已知的结构 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 5JJ4
识别号
别名	AICDA；, AID, ARP2, CDA2, HEL-S-284, HIGM2, activation-induced cytidine deaminase, activation induced cytidine deaminase
外部ID	OMIM：605257 MGI：1342279 HomoloGene：7623 GeneCards：AICDA
相关疾病
第二型高免疫球蛋白M症候群[1]
基因位置（人类） 染色体 12号染色体[2] 基因座 12p13.31 起始 8,602,155 bp[2] 终止 8,613,242 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠6号染色体[3] 基因座 6|6 F1 起始 122,530,760 bp[3] 终止 122,541,139 bp[3]
RNA表达模式
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基因本体 分子功能 • hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds, in cyclic amidines • 锌离子结合 • 血浆蛋白结合 • 催化活性 • 水解酶活性 • 泛素蛋白连接酶结合 • 金属离子结合 • cytidine deaminase activity • 相同蛋白质结合 • RNA binding 细胞组分 • 外切体复合物 • 细胞核 • 细胞质 • 处理小体 • 大分子复合体 生物学过程 • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • DNA去甲基化 • mRNA processing • B cell differentiation • somatic diversification of immunoglobulins • negative regulation of DNA methylation-dependent heterochromatin assembly • cytidine deamination • cellular response to lipopolysaccharide • 免疫球蛋白类型转换 • defense response to bacterium • regulation of DNA stability • negative regulation of transposition • cytidine to uridine editing • regulation of nuclear cell cycle DNA replication • negative regulation of single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate • defense response to virus • DNA cytosine deamination Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	57379	11628
Ensembl	ENSG00000111732	ENSMUSG00000040627
UniProt	Q9GZX7	Q9WVE0
mRNA​序列	​NM_020661 ​NM_001330343	NM_009645
蛋白序列	NP_001317272 ​NP_065712	NP_033775
基因位置​（UCSC）	Chr 12: 8.6 – 8.61 Mb	Chr 6: 122.53 – 122.54 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
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活化诱导性胞苷脱氨酶最早于1999年由日本免疫学家本庶佑发现^[13]，此酵素在免疫系统中有重要功能，B细胞在淋巴结的生发中心进行亲和力成熟（英语：affinity maturation）的过程中，催化C脱氨转为U的反应以造成DNA断裂，促进体细胞超突变、免疫球蛋白类型转换和基因转换等增加抗体多样性的重要机制^[14]。较新的研究显示除B细胞外还有其他组织有表现活化诱导性胞苷脱氨酶，且除催化C-U转换之外，活化诱导性胞苷脱氨酶还可催化5-甲基胞嘧啶脱氨转为胸腺嘧啶（T），因而有去甲基酶（英语：Demethylase）的功能，可能参与基因的表观遗传学调控^[15][16]。

B细胞中有数种调控活化诱导性胞苷脱氨酶活性的机制，例如此蛋白上有许多可能调控其活性的磷酸化位点^[14]。此蛋白的表现异常与数种疾病有关，此基因的缺乏会导致第二型高免疫球蛋白M症候群（英语：Hyper-IgM syndrome type 2）^[17]，其过度表现则可能与数种B细胞淋巴瘤有关^[14][18]。