肌联蛋白

肌联蛋白（英语：titin，源自古希腊神话中的泰坦，形容其结构的巨大程度^[6]。又称 connectin），又称肌巨蛋白，化学式为：C₁₆₉₇₁₉H₂₇₀₃₇₄O₅₂₂₃₈N₄₅₆₈₈S₉₁₁^[7]，是人体中由肌联蛋白基因（TTN）编码的蛋白质。^[8][9]肌联蛋白是人体内已知最巨大的蛋白质，为肌肉收缩的弹性元件。它由244个结构域以及之间的肽序列连接组成。^[10]这些结构域在蛋白拉伸时去折叠，而在张力去除后重新折叠。^[11]

肌联蛋白
已知的结构 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 4UOW、​1BPV、​1G1C、​1NCT、​1NCU、​1TIT、​1TIU、​1TKI、​1TNM、​1TNN、​1WAA、​1YA5、​2A38、​2BK8、​2F8V、​2ILL、​2J8H、​2J8O、​2NZI、​2RQ8、​2WP3、​2WWK、​2WWM、​2Y9R、​3KNB、​3LCY、​3LPW、​3PUC、​3Q5O、​3QP3、​4C4K、​4JNW、​4O00、​4QEG、​5BS0
识别号
别名	TTN；, CMD1G, CMH9, CMPD4, EOMFC, HMERF, LGMD2J, MYLK5, TMD, titin, SALMY, LGMDR10
外部ID	OMIM：188840 MGI：98864 HomoloGene：130650 GeneCards：TTN
EC number	2.7.11.1
相关疾病
hypertrophic cardiomyopathy 9、​dilated cardiomyopathy 1G、​tibial muscular dystrophy、​autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J、​心肌病变、​扩张型心肌病、​肥厚性梗阻型心肌病、​hereditary proximal myopathy with early respiratory failure、​early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy[1]
基因位置（人类） 染色体 2号染色体[2] 基因座 2q31.2 起始 178,525,989 bp[2] 终止 178,830,802 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠2号染色体[3] 基因座 2 C3|2 45.13 cM 起始 76,703,980 bp[3] 终止 76,982,547 bp[3]
RNA表达模式
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基因本体 分子功能 • 转移酶活性 • 核苷酸结合 • calcium ion binding • 蛋白激酶活性 • actinin binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity • 金属离子结合 • telethonin binding • 蛋白酶结合 • 蛋白质自缔合 • actin filament binding • 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性 • 激酶活性 • 血浆蛋白结合 • 相同蛋白质结合 • 酶结合 • protein tyrosine kinase activity • structural constituent of muscle • ATP结合 • protein kinase binding • calmodulin binding • structural constituent of cytoskeleton • ankyrin binding 细胞组分 • 细胞质 • 细胞质基质 • I band • striated muscle thin filament • condensed nuclear chromosome • 细胞外区域 • Z discdkac • muscle myosin complex • 外排体 • 细胞核 • M band • 肌节 • A band • 肌原纤维 生物学过程 • sarcomerogenesis • 肌肉收缩 • mitotic chromosome condensation • cardiac muscle contraction • 磷酸化 • cardiac muscle hypertrophy • platelet degranulation • cardiac muscle tissue morphogenesis • skeletal muscle thin filament assembly • detection of muscle stretch • response to calcium ion • cardiac myofibril assembly • protein phosphorylation • muscle filament sliding • regulation of protein kinase activity • regulation of catalytic activity • sarcomere organization • skeletal muscle myosin thick filament assembly • striated muscle contraction • peptidyl-tyrosine phosphorylation • positive regulation of gene expression • protein kinase A signaling • positive regulation of protein secretion • somitogenesis • ventricular system development • in utero embryonic development • heart morphogenesis • striated muscle cell development • heart growth • adult heart development • forward locomotion • 心脏发育 • regulation of relaxation of cardiac muscle • actin filament organization • striated muscle myosin thick filament assembly Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	7273	22138
Ensembl	ENSG00000155657	ENSMUSG00000051747
UniProt	Q8WZ42	Q8WZ42
mRNA​序列	NM_001256850 ​NM_001267550 ​NM_003319 ​NM_133378 ​NM_133379 ​NM_133432 ​NM_133437	NM_011652 ​NM_028004
蛋白序列	NP_001243779 ​NP_001254479 ​NP_003310 ​NP_596869 ​NP_596870 ​NP_597676 ​NP_597681 ​NP_035782 ​NP_082280 ​NP_001372637	NP_001243779 ​NP_001254479 ​NP_003310 ​NP_596869 ​NP_596870 ​NP_597676 ​NP_597681 ​NP_035782 ​NP_082280 ​NP_001372637
基因位置​（UCSC）	Chr 2: 178.53 – 178.83 Mb	Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
查看/编辑人类 查看/编辑小鼠

肌联蛋白是人体内最大的蛋白质^[12]（注：已知最大的蛋白质已由PKZILLA-1 巨型聚酮合酶取代），同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子（363个）。^[13]

肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要，它横跨肌节从Z线到M线的区域，同粗肌丝的装配和位置固定有关。在这个基因的突变能引起肌肉疾病，例如肢带型肌营养不良。^[14]

分子式与分子量 ^[15]

肌联蛋白标准序列分子式为（注：基于UniProt规范序列计算，计算结果均未考虑任何带注释的翻译后修饰。）^[16]

C₁₆₉₇₁₉H₂₇₀₄₆₆O₅₂₂₃₈N₄₅₆₈₈S₉₁₁

（注释：包含所有外显子的最大变体：C₁₄₉₇₁₉₃H₂₃₀₃₉₁₆O₄₄₄₂₁₆N₄₀₈₆₅₂S₃₂₅₁）^[17]

成熟形式的肌联蛋白分子式为（仅考虑二硫键等固定修饰，基于标准序列计算）^[15]：C₁₆₉₇₁₉H₂₇₀₃₇₄O₅₂₂₃₈N₄₅₆₈₈S₉₁₁

磷酸化肌联蛋白分子式为：C₁₆₉₇₁₉H₂₇₀₃₈₉O₅₂₂₈₃N₄₅₆₈₈S₉₁₁P₁₅

包含糖基的肌联蛋白分子式为（糖基化肌联蛋白）^[15]：C₁₇₀₀₅₉H₂₇₁₀₄₆O₅₂₅₆₈N₄₅₇₀₈S₉₁₁P₂₀

分子量：3,817,563 Da（糖基化：3,826,831 Da）

另见

• 名称独特的化学物质列表