载脂蛋白L1

载脂蛋白L1（Apolipoprotein L1，常简写为ApoL1）是一系列被称为“载脂蛋白”的蛋白质中的一种。在人体中，它由位于22号染色体长臂的APOL1基因编码^[4][5][6][7]。截至到2020年2月9日，已经发现了三种APOL1基因的剪切变异体（splicing variant），分别对应了载脂蛋白L1的三种同源异构体（isoform）^[8]。

载脂蛋白L1
已知的结构 PDB 人类UniProt搜索: PDBe RCSB PDBID列表 7L6K、​7LF7、​7LFA、​7LFB、​7LFD
识别号
别名	APOL1；, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1
外部ID	OMIM：607254, ​603743 GeneCards：APOL1
相关疾病
focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to、​局部性肾丝球硬化症[1]
基因位置（人类） 染色体 22号染色体[2] 基因座 22q12.3 起始 36,253,071 bp[2] 终止 36,267,530 bp[2]
RNA表达模式
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基因本体 分子功能 • 血浆蛋白结合 • chloride channel activity • lipid binding 细胞组分 • 细胞外区域 • intrinsic component of membrane • blood microparticle • very-low-density lipoprotein particle • high-density lipoprotein particle • 细胞外空间 • endoplasmic reticulum lumen 生物学过程 • lipoprotein metabolic process • steroid metabolic process • lipid transport • 先天免疫系统 • cholesterol metabolic process • 细胞溶解 • 受体介导的内吞作用 • killing of cells of other organism • 脂质代谢 • 翻译后修饰 • chloride transmembrane transport • transport Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	8542	无数据
Ensembl	ENSG00000100342	无数据
UniProt	O14791	无数据
mRNA​序列	NM_001136540 ​NM_001136541 ​NM_003661 ​NM_145343 ​NM_145344 ​NM_001362927	无数据
蛋白序列	NP_001130012 ​NP_001130013 ​NP_003652 ​NP_663318 ​NP_001349856	无数据
基因位置​（UCSC）	Chr 22: 36.25 – 36.27 Mb	无数据
PubMed​查找	[3]	无数据
维基数据
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结构

载脂蛋白L1的1型同源异构体由398个氨基酸构成；2型同源异构体由414个氨基酸构成；3型同源异构体由380个氨基酸构成。三个异构体的序列大同小异，二级结构也大体相同。均主要包含以下结构域（从N端到C端，以下以1型同源异构体为例）^[9][10]：

• 1-27号氨基酸残基：信号肽（signal peptide）
• 60-237号残基：孔形成域（pore forming domain, PFD），其中包含一个9个氨基酸长度的BH3结构域（158-166号残基）
• 238-304号残基：膜地址域（membrane addressing domain, MAD）
• 339-398号残基：SRA相互作用域（SRA-interacting domain）

功能

相关疾病