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高胱胺酸尿症

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高胱胺酸尿症
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高胱胺酸尿症(英语:Homocystinuria)是一种遗传病,会导致体内堆积甲硫胺酸高胱胺酸高半胱胺酸复合双硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。

此遗传病的发生率约为20万分之1。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。

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