热门问题
时间线
聊天
视角
麦克劳德综合征
来自维基百科,自由的百科全书
Remove ads
麦克劳德综合症(McLeod syndrome,简称MLS),俗称手舞足蹈症,是一种罕见的非主要系统遗传性疾病,是神经棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis)的其中一种[1],会影响患者的血液、脑部、周围神经系统、肌肉及心脏。
其发生率至今在全球仅约有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月发现[1]。
遗传方面,其遗传方式为性染色体隐性遗传模式遗传突变,位于X染色体上缺陷的XK基因蛋白[2],由母亲遗传给下一代;而带因的女性无症状表现[1]。这段基因是负责生产Kx蛋白,一种在红血球细胞表面上凯尔抗原的次要支持蛋白质[2]。
这种病的发现历史很短,是于1961年发现的[3]。 在显微镜底下观察,患者的红血球一般会出现“崩裂”(spiky)形状,被称为棘红细胞(acanthocyte),“不像正常人的红血球是呈完整的圆形而是有尖角”[1]。
Remove ads
治疗
此症现时无药可治[1],视乎患者的病征,只能提供药物方面的支援性治疗,以协助控制其癫痫、心脏和精神方面的病况,但其舞踏运动方面的治疗效果可能欠佳。
参考资料
外部链接
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads