Β-肌动蛋白

β-肌动蛋白，人体内由ACTB基因编码，是肌动蛋白的六种蛋白异构体之一，化学式为：C₁₈₅₃H₂₉₀₇O₅₆₄N₄₉₁S₂₃^[6]。β-肌动蛋白是一种进化上高度保守的蛋白，与细胞的结构维持、移动，以及与所处环境之间的整合高度相关^[7][8]。

Β-肌动蛋白
已知的结构 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 3BYH、​3D2U、​3J82、​3LUE
识别号
别名	ACTB；, BRWS1, PS1TP5BP1, Beta-actin, actin, beta, actin beta
外部ID	OMIM：102630 MGI：87906 HomoloGene：110648 GeneCards：ACTB
相关疾病
developmental malformations-deafness-dystonia syndrome、​Baraitser-Winter syndrome[1]
基因位置（人类） 染色体 7号染色体[2] 基因座 7p22.1 起始 5,526,409 bp[2] 终止 5,563,902 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠11号染色体[3] 基因座 11|11 E2 起始 120,236,516 bp[3] 终止 120,239,368 bp[3]
RNA表达模式
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基因本体 分子功能 • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • 核苷酸结合 • nitric-oxide synthase binding • Tat protein binding • structural constituent of cytoskeleton • 血浆蛋白结合 • kinesin binding • 相同蛋白质结合 • nucleosomal DNA binding • ATP结合 细胞组分 • 细胞质 • blood microparticle • 膜 • 粘着斑 • NuA4复合体 • 细胞膜 • 核质 • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • 外排体 • 细胞骨架 • dense body • cortical cytoskeleton • 细胞质基质 • myelin sheath • 细胞外空间 生物学过程 • epigenetic maintenance of chromatin in transcription-competent conformation • substantia nigra development • Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis • ephrin receptor signaling pathway • retina homeostasis • vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • platelet aggregation • cell junction assembly • 细胞骨架组织 • protein deubiquitination • membrane organization Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	60	11465
Ensembl	ENSG00000075624	ENSMUSG00000062825
UniProt	P60709	P63260
mRNA​序列	NM_001101	NM_009609 ​NM_001313923
蛋白序列	NP_001092	NP_001300852 ​NP_033739
基因位置​（UCSC）	Chr 7: 5.53 – 5.56 Mb	Chr 11: 120.24 – 120.24 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
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在肌动蛋白的六种异构体中，β-肌动蛋白是两种存在于肌肉组织之外的肌动蛋白之一（另一种是由ACTG1基因编码的γ-肌动蛋白（英语：ACTG1））^[9]。

功能

β-肌动蛋白是构成微丝的蛋白之一，在细胞中有单体与多聚体（即聚合形成微丝的状态）两种存在状态^[10]。β-肌动蛋白与细胞的移动、结构维持等过程密切相关，过表达β-肌动蛋白会导致细胞形态出现异常^[11]，纯合敲除β-肌动蛋白的编码基因Actb则会导致小鼠胚胎致死。此外，β-肌动蛋白也是细胞基因调控网络的中间因子之一^[12]。

与临床医学的关系

有证据表明，β-肌动蛋白的编码基因ACTB突变与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生有关^[13]。此外，也存有关于β-肌动蛋白的编码基因ACTB突变导致严重发育异常、耳聋和青少年发作性肌张力障碍等病征的案例报告^[14]。

应用

作为一种看家基因，因β-肌动蛋白在不同细胞之间的表达水平相对稳定，β-肌动蛋白常常在蛋白免疫印迹（Western Blotting）实验中用作内参蛋白（英语：Western blot normalization），用于半定性表示不同样品之间总蛋白量的差异^[15]。因为类似的原因，编码β-肌动蛋白的ACTB基因也常常在qPCR实验中被选为内参基因^[16][17]。

参见

• γ-肌动蛋白（英语：ACTG1）
• 部分常见的参考基因/参考蛋白：
  • 甘油醛-3-磷酸脱氢酶（英语：Glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase）（GAPDH）
  • 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶（HPRT）
  • RPL7（英语：60S ribosomal protein L7）