EZH2

组蛋白-离氨酸N-甲基转移酶EZH2是一个由人类EZH2基因所编码的酶^[1][2]。已鉴定该基因转录出的两种转录物变异体编码不同的亚型^[3]。

zeste同源物2增强子（果蝇属）
有效结构 PDB 直系同源检索：PDBe, RCSB PDB查询代码列表 4MI0​
标识
代号	EZH2; ENX-1; ENX1; EZH1; KMT6; KMT6A; WVS2
扩展标识	遗传学：601573 鼠基因：107940 同源基因：37926 GeneCards: EZH2 Gene
EC编号	2.1.1.43
基因本体论描述 分子功能 · core promoter binding · DNA binding · chromatin binding · protein binding · histone-lysine N-methyltransferase activity · histone methyltransferase activity · sequence-specific DNA binding 细胞成分 · ESC/E(Z) complex · pronucleus 生物过程 · S phase of mitotic cell cycle · negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter · chromatin organization · transcription, DNA-dependent · regulation of transcription, DNA-dependent · positive regulation of epithelial to mesenchymal transition · regulation of gliogenesis · cerebellar cortex development · positive regulation of Ras GTPase activity · negative regulation of transcription elongation from RNA polymerase II promoter · regulation of cell proliferation · positive regulation of MAP kinase activity · negative regulation of epidermal cell differentiation · negative regulation of gene expression, epigenetic · negative regulation of transcription, DNA-dependent · negative regulation of retinoic acid receptor signaling pathway · negative regulation of striated muscle cell differentiation · G1 to G0 transition · histone H3-K27 methylation · positive regulation of protein serine/threonine kinase activity Sources: Amigo / QuickGO
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种	人类	小鼠
Entrez	2146	14056
Ensembl	ENSG00000106462	ENSMUSG00000029687
UniProt	Q15910	Q61188
mRNA序列	NM_001203247	NM_001146689
蛋白序列	NP_001190176	NP_001140161
基因位置	Chr 7: 148.5 – 148.58 Mb	Chr 6: 47.53 – 47.6 Mb
PubMed查询	[1]	[2]
查 论 编

功能

该基因编码的蛋白属于多梳家族（PcG）成员。PcG家族成员相互结合形成多聚蛋白复合物，这种复合物涉及到在细胞世代间维持基因的转录抑制状态。EZH2主要通过将三个甲基基团加到组蛋白3的27号赖氨酸（H3K27）上行使基因沉默者的角色，三甲基化H3K27是维持染色质凝聚的一种重要修饰^[4]。

该蛋白与胚胎外胚层发育蛋白（EED）、癌蛋白VAV1和X连锁核蛋白（XNP）之间关系密切。EZH2蛋白可能在造血系统和中枢神经系统中起到重要作用^[3]。

临床意义

EZH2基因中的突变导致韦弗综合征^[5]。miR-101在正常情况下阻止编码EZH2的mRNA进入翻译阶段。因此这一微RNA的基因一旦缺失就会导致产生过量的EZH2^[6]。EZH2过多表达可能导致癌症形成，这是因为过多地组蛋白甲基化抑癌基因将导致其表达沉默。一种靶向EZH2药物的临床前模型显示其能够抑制脑癌及前列腺癌的进展^[7][8]。

相互作用

EZH2与下列蛋白质有着蛋白质交互作用：ATRX^[9]、EED^[10][11]、HDAC1^[12]、HDAC2^[13]和VAV1^[14]。