异染性脑白质退化症
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异染性脑白质退化症(Meta-chromatic leuko-dystrophy、MLD,亦称:异染性脑白质营养不良症、芳基硫酸酯酶A缺乏症<Arylsulfatase A deficiency/ARSA deficiency>、Greenfield's disease)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease),将MLD的神经纤维切片以结晶紫染色结果不呈紫色而呈黄褐色、故名之"异染性"(meta-chromatic),一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂质代谢障碍(sphingolipidoses),因其影响神经鞘脂质(sphingolipids)的代谢。而脑白质营养不良影响髓磷脂的"生长"和/或"发展",而"脂质"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统。MLD亦涉及脑苷脂的积累。[1][2] 异染性脑白质退化症、如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一样,存有“常染色体隐性遗传模式”。[2]
Quick Facts 异染性脑白质退化症 (Metachromatic leukodystrophy), 症状 ...
异染性脑白质退化症 (Metachromatic leukodystrophy) | |
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脑硫脂的结构式 | |
症状 | 失智症 |
类型 | sphingolipidosis[*]、rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*]、rare genetic epilepsy[*]、unclassified primitive or secondary maculopathy[*]、metabolic disease with dementia[*]、hereditary retinal dystrophy[*]、rare dyslipidemia[*]、neurometabolic disease[*]、sphingolipidosis with epilepsy[*]、sulfatidosis[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学、神经学 |
ICD-11 | 5C56.02 |
ICD-10 | E75.2 |
ICD-9-CM | 330.0 |
OMIM | 250100 |
DiseasesDB | 8080 |
MedlinePlus | 001205 |
eMedicine | ped/2893 |
MeSH | D007966 |
Orphanet | 512 |
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