β-酮硫解酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症是一種罕見的常染色體隱性代謝疾病，全世界僅報告有50至60例。患者機體無法正確處理異亮氨酸或脂質分解產物^[1][2]，典型發作年齡為6個月至24個月。

β-酮硫解酶缺乏症
異名	線粒體乙酰乙酰基輔酶A硫解酶缺乏症
異亮氨酸
類型	常染色體隱性遺傳病[*]、congenital disorder of amino acid metabolism[*]、inborn disorder of ketolysis[*]、classic organic aciduria[*]、amino acid metabolic disorder[*]
分類和外部資源
OMIM	203750
DiseasesDB	29824
Orphanet	134

該病症由ACAT1基因突變導致。ACAT1基因產生的酶對分解食物中的蛋白質和脂肪有重要作用。此酶負責加工異亮氨酸，以及脂肪分解過程中產生的酮。ACAT1基因突變會使此酶活性降低或失活，進而導致患者無法正常處理異亮氨酸和酮，有害化合物聚積，血液過於酸性（酮酸中毒），組織功能受到損害，尤以中樞神經系統為甚。