三尖瓣閉鎖

三尖瓣閉鎖是一種先天性心臟病，這種疾病的患者三尖瓣沒有發育，所以血液無法從右心房流向右心室。^[2]這種狀況限制血液在心臟中的流動，導致右心室發育不全（尺寸過小）或缺失。這種缺陷是在產前發育期間出現的，此時心臟尚未完成發育。它導致體循環充滿相對脫氧的血液。三尖瓣閉鎖的原因尚不清楚。 ^[3]

三尖瓣閉鎖
異名	三尖瓣閉鎖[1]
患有房間隔缺損和室間隔缺損的三尖瓣閉鎖中開放心臟的正視圖。白色箭頭表示血液流動。（左下角標有三尖瓣。）
類型	先天性心臟病、發紺性心臟病[*]、tricuspid valve disease[*]、遺傳性疾病、genetic cardiac disease[*]、congenital tricuspid malformation[*]、rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LA89.1
ICD-10	Q22.4
OMIM	605067
MedlinePlus	001110
eMedicine	158359
Orphanet	1209

在多數三尖瓣閉鎖病例中，通常存在房間隔缺損（ASD）才能使左心房和左心室充滿血液。 ^[4]有時候，心臟的兩個下腔室之間也會存在室間隔缺損（VSD）。或出現連接主動脈和肺動脈的動脈導管未閉(PDA) 。在這兩種情況下，由於富氧血液與缺氧血液混合，血液攜氧能力降低。因此患者容易疲勞且經常氣短。患者的皮膚和嘴唇可能發青或蒼白。 ^[4]

症狀

三尖瓣閉鎖的症狀通常在出生後不久出現。三尖瓣閉鎖的症狀可能包括：

• 由於血氧水平低，皮膚和嘴唇發藍或發灰
• 呼吸困難
• 容易疲勞，特別是餵食期間
• 生長緩慢和體重增長不良

一些三尖瓣閉鎖患者還會出現心力衰竭症狀。心力衰竭的症狀包括：

• 疲勞和虛弱
• 氣短
• 腿部、踝部和足部腫脹
• 腹部腫脹，一種稱為腹水的狀況
• 體液積聚導致體重驟增
• 出生後最初 2 周出現呼吸急促
• VSD 引起的全收縮期雜音
• 心電圖顯示電軸左偏和左心室肥大（因為它必須將血液泵送到肺部和全身系統）
• 正常或輕度擴大的心臟

原因

三尖瓣閉鎖是由於三尖瓣完全缺失引起的。 ^[5]這種缺失的根本原因仍然未知。 ^[6]這會阻止右心房和右心室之間的直接血液流動。通常會導致卵圓孔在出生後保持開放，導致房間隔缺損。 ^[7]

病理生理學

由於右心房和右心室之間沒有連通，因此必須存在房間隔缺損才能讓血液流入左心室。由於右心室血流量不足，會出現發育不全。在大多數情況下，還會存在室間隔缺損，使一些血液進入肺循環。由於缺乏進入肺循環的血液，血液氧合不良，導致紫紺逐漸惡化。 ^[8]

診斷

大多數病例可以通過常規異常掃描進行產前診斷。如果發現先天性心臟病的證據，可以通過胎兒超聲心動圖確診。

如果產前沒有診斷出來，可在出生後不久通過體檢確診，檢查時會發現發紺和雜音。通過心電圖和胸片可以獲得進一步的診斷證據。心電圖通常會顯示電軸左偏，而胸部 X 光檢查可能會顯示肺缺氧或充血。與所有先天性心臟病一樣，最終的檢查是超聲心動圖。 ^[9]

流行病學

三尖瓣閉鎖在發紺型先天性心臟病中繼法洛四聯症和大動脈轉位後居第三位 ^[10]據估計，所有先天性心臟病的 1% 到 3% 都是由它引起的。 ^[11]