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五染色體X症候群
遗传病 来自维基百科，自由的百科全书
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五染色體X症候群（pentasomy X）又稱為49，XXXXX，這是一種染色體畸變，患者為有五條X染色體的女性，而不是正常的兩條[1]。症狀包括可能智能障礙、身材矮小、耳朵位置偏低、肌肉張力低下和發展遲緩[2] [1]。併發症包括可能合併先天性心臟病[3]。
 | 此條目翻譯品質不佳。 (2025年2月14日) |
此疾病是因為父母的生殖細胞在形成過程中發生的問題引起[1]。危險因子包括受孕時父母年齡較大[1]。根據可能的疑似症狀，再由染色體分析來確認診斷[1]。
依症狀進行治療[1]。這種疾病極為罕見，截至 2011 年，報告的病例不到 40 例[1] [3]。據估計，大約每25萬名女性中會有1人患病[4]。此病於 1963 年首次被描述[1]。
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參見
參考文獻
外部連結
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