人類線粒體遺傳學

人類線粒體遺傳學是對人類線粒體基因的遺傳學研究。由於線粒體 DNA （mtDNA） 不通過核 DNA （nDNA） 傳遞；在人類與大多數多細胞生物中，線粒體 DNA 僅從母親的卵子遺傳，所以線粒體基因不遵守孟德爾定律。對於人類來說，後代的線粒體基因一般會全部來自母親的線粒體基因，而不來自父親的。

人類線粒體基因遺傳模式

人類線粒體 DNA
16,569 bp 長的人類線粒體基因： 蛋白質編碼基因 (紅色,橙色,黃色), 核糖體RNA編碼基因 (藍色), tRNA編碼基因(白色). 非編碼基因(灰色).
特徵
長度（bp）	16,569
基因數量	13 (編碼基因) 24 (非編碼基因)
類型	線粒體 DNA
着絲粒位置	?
標識符
RefSeq	NC_012920
GenBank	J01415

在人類中，線粒體DNA形成封閉的環狀分子，其中包含16,569個DNA鹼基對，每個這樣的分子通常包含一整套線粒體基因。每個人類線粒體平均含有大約 5 個這樣的線粒體 DNA 分子，數量在 1 到 15 個之間。每個人體細胞含有大約 100 個線粒體，每個人體細胞的線粒體 DNA 分子總數約為 500 個。^[1][2]

遺傳密碼變異

遺傳密碼在大多數情況下是通用的，只有少數例外：^[3] 對於大多數生物體來說，終止密碼子是「UAA」、「UAG」和「UGA」。在脊椎動物線粒體中，「AGA」和「AGG」也是終止密碼子，但「UGA」不是，它編碼色氨酸；「AUA」編碼大多數生物體中的異亮氨酸，但在脊椎動物線粒體中編碼蛋氨酸。

基因組

人類線粒體DNA上共有37個基因，其中13個是編碼蛋白質的編碼基因，24個是非編碼基因（其中2個基因編碼核糖體RNA（rRNA）、22個基因編碼轉運RNA（tRNA）。根據每條DNA鏈基因數的多少，可將人線粒體DNA進一步分為重鏈與輕鏈。重鏈上的基因較多，有12個蛋白質基因、2個核糖體RNA基因，以及14個tRNA基因；基因較少的輕鏈編碼1個蛋白質基因以及8個tRNA基因^[4][5]。

人線粒體上的37個基因^[6]

基因名	類型	產物	線粒體DNA上的位置	DNA鏈
MT-ATP8	蛋白編碼	ATP合成酶Fo亞基8（線粒體複合體V）	08,366–08,572（與MT-ATP6有重疊）	重鏈（H）
MT-ATP6	蛋白編碼	ATP合成酶Fo亞基6（線粒體複合體V）	08,527–09,207（與MT-ATP8有重疊）	重鏈（H）
MT-CO1	蛋白編碼	細胞色素c氧化酶1號亞基（線粒體複合體IV）	05,904–07,445	重鏈（H）
MT-CO2	蛋白編碼	細胞色素c氧化酶2號亞基（線粒體複合體IV）	07,586–08,269	重鏈（H）
MT-CO3	蛋白編碼	細胞色素c氧化酶3號亞基（線粒體複合體IV）	09,207–09,990	重鏈（H）
MT-CYB	蛋白編碼	細胞色素B（線粒體複合體III）	14,747–15,887	重鏈（H）
MT-ND1	蛋白編碼	NADH脫氫酶1號亞基（線粒體複合體I）	03,307–04,262	重鏈（H）
MT-ND2	蛋白編碼	NADH脫氫酶2號亞基（線粒體複合體I）	04,470–05,511	重鏈（H）
MT-ND3	蛋白編碼	NADH脫氫酶3號亞基（線粒體複合體I）	10,059–10,404	重鏈（H）
MT-ND4L	蛋白編碼	NADH脫氫酶4L亞基（線粒體複合體I）	10,470–10,766（與MT-ND4有重疊）	重鏈（H）
MT-ND4	蛋白編碼	NADH脫氫酶4號亞基（線粒體複合體I）	10,760–12,137（與MT-ND4L有重疊）	重鏈（H）
MT-ND5	蛋白編碼	NADH脫氫酶5號亞基（線粒體複合體I）	12,337–14,148	重鏈（H）
MT-ND6	蛋白編碼	NADH脫氫酶6號亞基（線粒體複合體I）	14,149–14,673	輕鏈（L）
MT-TA	tRNA	丙氨酸tRNA	05,587–05,655	輕鏈（L）
MT-TR	tRNA	精氨酸tRNA	10,405–10,469	重鏈（H）
MT-TN	tRNA	天冬酰胺tRNA	05,657–05,729	輕鏈（L）
MT-TD	tRNA	天冬氨酸tRNA	07,518–07,585	重鏈（H）
MT-TC	tRNA	半胱氨酸tRNA	05,761–05,826	輕鏈（L）
MT-TE	tRNA	穀氨酸tRNA	14,674–14,742	輕鏈（L）
MT-TQ	tRNA	穀氨酰胺tRNA	04,329–04,400	輕鏈（L）
MT-TG	tRNA	甘氨酸tRNA	09,991–10,058	重鏈（H）
MT-TH	tRNA	組氨酸tRNA	12,138–12,206	重鏈（H）
MT-TI	tRNA	異亮氨酸tRNA	04,263–04,331	重鏈（H）
MT-TL1	tRNA	亮氨酸tRNA	03,230–03,304	重鏈（H）
MT-TL2	tRNA	亮氨酸tRNA	12,266–12,336	重鏈（H）
MT-TK	tRNA	賴氨酸tRNA	08,295–08,364	重鏈（H）
MT-TM	tRNA	甲硫氨酸tRNA	04,402–04,469	重鏈（H）
MT-TF	tRNA	苯丙氨酸tRNA	00,577–00,647	重鏈（H）
MT-TP	tRNA	脯氨酸tRNA	15,956–16,023	輕鏈（L）
MT-TS1	tRNA	絲氨酸tRNA	07,446–07,514	輕鏈（L）
MT-TS2	tRNA	絲氨酸tRNA	12,207–12,265	重鏈（H）
MT-TT	tRNA	蘇氨酸tRNA	15,888–15,953	重鏈（H）
MT-TW	tRNA	色氨酸tRNA	05,512–05,579	重鏈（H）
MT-TY	tRNA	酪氨酸tRNA	05,826–05,891	輕鏈（L）
MT-TV	tRNA	纈氨酸tRNA	01,602–01,670	重鏈（H）
MT-RNR1	rRNA（也存在一些編碼小肽的基因）	線粒體核糖體小亞基 (12S)	00,648–01,601	重鏈（H）
MT-RNR2	rRNA（也存在一些編碼小肽的基因）	線粒體核糖體大亞基 (16S)	01,671–03,229	重鏈（H）