人類線粒體DNA單倍體群

人類線粒體DNA單倍體群（Human mitochondrial DNA Haplogroup）是遺傳學上依據線粒體DNA差異而定義出來的單倍體群。單倍群用於表示線粒體系統發育樹上的主要分支點。了解母系血統的演化路徑，可使研究者追溯母系遺傳的人類起源，線粒體研究顯示人類起源於非洲地區。單倍群的字母名從A到Z不等，按照發現的先後順序命名，與實際的遺傳關係不相干。

根據線粒體DNA建議的「走出非洲」遷徙路線。

當代人類mtDNA單倍群分布，基於對26個人群中2054個個體的分析。^[1](a) 餅圖。(b) 以表格形式顯示得單倍群計數。

假設的人類遷徙世界地圖，北極在中央。左上方是非洲，是人類遷徙的起點，最右側是南美洲。遷徙模式基於mtDNA的研究。字母代表單倍群，顏色和數字表示距今的千年前。

線粒體單倍群起源於一個假想的女性，是所有現存人類的母系最近共同祖先，一般稱作線粒體夏娃。

線粒體DNA的變異速度稱作人線粒體分子鐘，這是尚在研究的領域，有報告稱每8000年發生一次突變。^[2]

線性透視

更多資訊：分子系統發生學

mtDNA單倍群樹與分布地圖。^[3]數字是單倍群標籤，據http://www.phylotree.org，^[4]並給出單倍群分化的突變位置（只顯示一個分支定義標記）。單倍群分布的主要地理特徵用顏色標出。

人mtDNA單倍群傳播路線

此進化樹來自Van Oven (2009)^[4]，2022年6月一份研究提出了單倍群L的另一種系統發育路徑。^[5]

• L（線粒體夏娃）
  • L0
  • L1-6
    • L1
    • L2-6
      • L5
      • L2'3'4'6
        • L2
        • L3'4'6
          • L6
          • L3'4
            • L4
            • L3
              • M
                • M8: CZ (C, Z)
                • M9: E
                • M12'G: G
                • M29'Q: Q
                • D
              • N
                • N1: I
                • N2: W
                • N9: Y
                • A
                • S
                • X
                • R
                  • R0 (FMKA pre-HV)
                    • HV: (H, V)
                  • pre-JT或R2'JT
                    • JT: (J, T)
                  • R9: F
                  • R11'B: B
                  • P
                  • U（UK改來）
                    • U8: K
                • O

主要mtDNA單倍群

據mtDNA單倍群估計的人類遷徙世界地圖。

泛單倍群L

泛單倍群 L是人mtDNA單倍群中最基本的，其他單倍群都從L3單倍群演化而來。主要分布在非洲。

• 單倍型類群 L0
• L1-7
  • 單倍型類群 L1
  • L2-7
    • L3'4'6
      • 單倍型類群 L2
      • L346
        • L34
          • 單倍型類群 L3
          • 單倍型類群 L4
        • 單倍型類群 L6
    • L5'7
      • 單倍型類群 L5
      • 單倍型類群 L7

泛單倍群M

泛單倍群M主要分布在亞洲和美洲，其後代有單倍型類群 M、單倍型類群 C、單倍型類群 Z、單倍型類群 D、單倍型類群 E、單倍型類群 G、單倍型類群 Q等。

泛單倍群N

泛單倍群N主要分布在澳洲、美洲，在亞洲亦有，其後代有單倍型類群 N、單倍型類群 O、單倍型類群 A、單倍型類群 S、單倍型類群 I、單倍型類群 W、單倍型類群 X、單倍型類群 Y以及泛單倍群R。

泛單倍群R

泛單倍群R主要分布在歐洲、北美、大洋洲，在亞洲和美洲亦有，其後代有單倍型類群 R、單倍型類群 B、單倍型類群 F、單倍型類群 H、單倍型類群 V、單倍型類群 J、單倍型類群 T、單倍型類群 U、單倍型類群 K。

年代

更多資訊：人線粒體分子鐘

單倍群	估計起源時間（萬年前）[6]	可能起源地
L	20	非洲
L1-6	17	東非
L2-6	15	東非
L0	15	東非
L1	14	中非
L3-6	13
L5	12
L2	9
L3	7	東非
N	7	東非或西亞
M	6	東非，西亞或南亞
R	6	南亞或東南亞
U	5.5	東北非或印度（南亞）
RT'JT	5.5	中東
JT	5	中東
U8	5	西亞
R9	4.7
B4	4.4
F	4.3
U4'9	4.2	中亞
U5	3.5	西亞
U6	3.5	北非
J	3.5
X	3
K	3
U5a	2.7
HV	2.7	近東
J1a	2.7	近東
T	2.7	兩河流域
K1	2.7
I	2.6
J1	2.4	近東
W	2
U4	2	中亞
X2	2
H	2	西亞
U5a1	1.8	歐洲
J1b	1.1
V	1.4
X2a	1.3	北美
H1	1..2
H3	12
X1	1

地理分布

2004年一篇論文總結，現代西亞、北美與歐洲人群中最普遍的單倍群是H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W。^[7]

非洲單倍群：L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

澳洲單倍群：M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Refs 1, 2, 3, 4, 5, 6)

亞洲單倍群：F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U many number variants to each section

研究軟件

分配

• mtHap: James Lick's tool (multiple input formats).
• YSEQ mt Clade Finder （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: FASTA based haplogroup tool. Replaced HAPLOFIND.^[8]
• HaploGrep （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: VCF based tool.^[9][10]
• Haplocheck （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: Mitoverse's tool for both WGS and WES.^[11]
• Haplotracker （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: A short fragment tool.^[12]
• Haplogroup Finder （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: Ian Logan's SNP to haplogroup tool.

測年

• mtDNA Mutation Computer Model （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: Ian Logan's mutation calculator.

系統發生

• FTDNA's mtDNA Haplotree （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: The largest mtDNA tree.
• YFull's MTree （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: An mtDNA tree. Faster loading (simpler).
• PhyloTree_mt （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: A traditional mtDNA tree (last updated 2016-02-18).^[13]
• HIP （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: Haplogroup trees.

地圖

古地圖

• HIP Haplomap （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: Ancient uniparental map.
• AH DNA （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: Nicky Rosenblatt's ancient uniparental map.^[14]
• Ancient DNA: An aDNA map made with Map Maker.

現代地圖

• HRAS mtDNA （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: A heatmap generator.

數據庫

古代

• AmtDB （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: An database of ancient mtDNA samples.^[15]
• All Ancient DNA Dataset （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: Carlos Quiles' uniparental database (with BAM).

現代

• GenBank mtDNA Sequence Checker （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: Ian Logan's GenBank based accession matching tool.
• mitoYDNA （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: A uniparental database.
• MITOMAP （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）: An mtDNA genome database.^[16]

參看

• 遺傳系譜學
• 人類Y染色體DNA單倍型類群
• 群體遺傳學