基因劑量

基因劑量（英語：Gene dosage) 是指在基因組中某一特定基因的拷貝數^[1]。例如，在E. coli中，CRISPR序列中包含多個保守重複序列，該序列具有較高基因劑量，而乳糖操縱子（lac operon）在基因組中只有一個拷貝，所以具有較低的基因劑量。基因劑量雖然一定程度與細胞內表達的基因產物的量相關，但是基因表達產物的量更多受到基因表達調控的影響^[2]。有時候，基因劑量（基因組上某一基因拷貝數）的變化能夠導致重大的細胞表型變化^[1]。

在真核生物中，大多數細胞中的基因為常染色體基因，所以成對出現，這樣的就是雙拷貝基因劑量。與此不同的其他基因劑量往往與細胞量化或者定性的表觀性狀相關，而且可能與許多遺傳性的健康問題相關，例如脊髓性肌肉萎縮症或者唐氏綜合徵^[3]。在唐氏綜合徵中，第21染色體上的基因表達了提高了50%，這導致了嚴重生理和精神上的殘疾（每800個人中會有一個人患有唐氏綜合徵）^[4]。

在原核生物中，細胞往往進行無性繁殖，例如二分裂。在每個單細胞中，細菌的染色體通常僅有一個拷貝，但是在複製起點（origin of replication）到終點之間，仍會存在基因劑量的不同。靠近複製起點近的基因往往會在細胞準備二分裂的過程中先進行複製，這樣該基因存在兩個拷貝的時間就要比靠近終點的基因的時間長。這些基因劑量的變化會導致基因由於在基因組上位置不同而具有不同的表達量^[5]。

另見

• 拷貝數變異
• 劑量補償
• 遺傳相關性
• 多倍體，非整倍體