並趾畸形

並趾畸形是兩個或多個指融合在一起的情況。常見於哺乳動物身上，如合趾猿和雙門齒目動物^[1]，但在人類中是一種不尋常的病症。

Syndactyly
Newborn baby hand showing complete complex syndactyly of two fingers
類型	synostosis[*]、四肢的先天性畸形[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LB79
ICD-10	Q70
ICD-9-CM	755.1
OMIM	185900 186100 186200 186300
DiseasesDB	29330
MedlinePlus	003289
eMedicine	1244420
Orphanet	90025、​93402、​93403、​93404、​93406、​295012

分類

一個並指畸形患者的幾根合併的手指

並指畸形可以是單純的，也可以是複合的。

• 在單純並指畸形中，鄰近的手指或腳趾被軟組織連接起來。
• 在複合並指畸形中，相鄰指的骨互相融合。袋鼠 呈現出複雜並指畸形。

部分單純並指畸形的第二和第三個腳趾

並指畸形可以是完全或不完全的。

• 在完全並指畸形中，直到指尖的所有皮膚都完全相連。
• 在不完全並指畸形中，只有部分長度的皮膚相連。

複合並趾畸形常常作為綜合症的一部分（例如亞伯氏症）發生，並且通常涉及比單純並趾畸形更多的指。

孔狀並指畸形，也稱為或末端並指畸形^[2]，指的是指的皮膚大部分都相連，但在近端存在一個皮膚正常的空隙。這類並趾畸形在羊膜帶綜合症中存在。

單純並趾畸形可以是完整的或部分的，並且在出生時存在（先天性）。在人類早期胎兒發育過程中，腳趾和手指的蹼（並指）是正常的。在妊娠約6周時，稱為音蝟因子（SHH）的蛋白質介導了細胞凋亡的發生，溶解了手指和腳趾之間的組織，因此蹼消失了。在部分胎兒中，該過程並非在所有手指或腳趾之間完全發生，因此一些蹼殘留了下來。

遺傳學

已經在人類中鑑定出五種類型^[3]的並趾畸形。與這些類型相關的相應基因座及其常見的表型表達如下：

• I型 ：2q34-q36；^[4]並指發生在中指和無名指之間和/或第二和第三腳趾之間。
• II型 ：2q31；^[5]同時涉及中指和手指，但其間有第六根手指合併。
• III型 ：6q21-q23；小指被合併到無名指中。
• IV型 ：7q36；^[6]涉及所有手指和/或腳趾。
• V型 ：2q31-q32；類似於I型，但掌骨和跖骨也可以融合。

治療

時機

拇指/食指或無名指/小指的並指通常在年幼時進行治療，以防止生長過程中較長的手指向較短的手指彎曲。通常，這些手指的並指在六個月大時進行治療。對其他手指並指的治療是選擇性的，並且更常在18-24個月大、手指已經生長時進行治療。

技術

因為並指的周長小於兩個分開手指的周長，所以一旦手術時將它們分開，就沒有足夠的皮膚覆蓋兩個手指。因此，外科醫生必須在手術時將新皮膚植入此處。這通常是通過皮膚移植（來自腹股溝或前肘）完成。皮膚也可通過活化手背上皮膚來獲得（稱為「無移植」並指矯正），這需要在手術前的幾個月內進行計劃。

併發症

並趾畸形校正最常見的問題是，皮膚隨時間的推移向指尖移動。這可能是由於手指之間修復位置的張力。可能需要額外的手術來糾正這一點。使用皮膚移植物的一個不足是，手術後的幾年中移植的皮膚會變暗並變得更加明顯。此外，如果從腹股溝區域收集皮膚，則皮膚可能會生長毛髮。最後，手指可能會在手術後偏移。這最常見於符合併趾畸形（當指骨融合時）。

歷史

並趾畸形最早作為出生異常或燒傷創傷，可以追溯到安達盧西亞穆斯林外科醫生宰赫拉威 （公元1013年），在西方被稱為Abulcasis。 安布魯瓦茲·帕雷也在十六世紀對此進行了描述。 ^[7]

參見

• 趾型
• 蹼