延胡索醯乙醯乙酸水解酶

延胡索醯乙醯乙酸水解酶（英語：Fumarylacetoacetase，Fumarylacetoacetate hydrolase，簡稱FAH）為人類體內的一種酵素，由FAH基因轉譯。^[1][2][3]

延胡索醯乙醯乙酸水解酶 Fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)
標識
代號	FAH
擴展標識	遺傳學：613871 鼠基因：95482 同源基因：110 GeneCards: FAH Gene
EC編號	3.7.1.2
基因本體論描述 分子功能 · fumarylacetoacetase activity · metal ion binding 細胞成分 · cytosol · extracellular vesicular exosome 生物過程 · arginine catabolic process · L-phenylalanine catabolic process · tyrosine catabolic process · cellular nitrogen compound metabolic process · small molecule metabolic process Sources: Amigo / QuickGO
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種	人類	小鼠
Entrez	2184	14085
Ensembl	ENSG00000103876	ENSMUSG00000030630
UniProt	P16930	P35505
mRNA序列	NM_000137	NM_010176
蛋白序列	NP_000128	NP_034306
基因位置	Chr 15: 80.44 – 80.48 Mb	Chr 7: 84.59 – 84.61 Mb
PubMed查詢	[1]	[2]
閱 論 編

這個酵素在酪胺酸代謝途徑中扮演重要角色，因此FAH缺乏者可能會導致酪胺酸血症（英語：tyrosinemia）。^[3]

FAH可以將延胡索醯乙醯乙酸水解為延胡索酸和乙醯乙酸。

病理學

FAH基因病變可能導致第一型酪胺酸血症（英語：type I tyrosinemia）。