染色體異常

染色體異常（chromosomal abnormality，chromosomal anomaly）是指細胞中染色體數目的增減和結構的改變。染色體畸變（chromosomal aberration）意義類似染色體異常，不過其意義較偏向染色體疾患（chromosomal disorder）或染色體疾病，由染色體異常且必須有病狀產生^[1]。這是由於染色體異常並非總是導致疾病，在各種異常中，染色體間基因的結構重排如果保持平衡，則可能是無害的，這意味着一組染色體保持完整，並且染色體上沒有基因斷裂^[2]。

三種主要的單染色體片段異常：(1)缺失，(2)重複，(3)倒置

畸變可自然發生，也可人工誘發。一些物理因子（如電離輻射）和化學誘變劑能提高畸變頻率。根據畸變的特殊遺傳學效應，其可用於於動植物育種，如利用三倍體可造成不育的無籽西瓜。

數目的增減

數目的增減包括：

1. 染色體組數的改變 （如含有多組的多倍體和含有單組的單倍體）。
2. 個別染色體數目的改變（如比正常染色體數多一個的三體和少一個的單體）。

結構的改變

結構的改變包括：

1. 染色體的片段缺失（deletion），結果造成染色體上基因數目的減少。
2. 增加了片段的重複（duplication），結果造成染色體上基因數目的增多。
3. 染色體片段作180°顛倒的倒位（inversion），使這一段染色體上的基因順序與其他基因順序方向相反，基因數目沒有改變。
4. 非同源染色體間相互交換片段的易位（translocation），包括相互易位和非相互易位。

參見

• 突變
• 染色體
• 染色體倒位
• 染色體易位