泄殖腔外翻

泄殖腔外翻（ CE ）是一種嚴重的先天性缺陷，導致大部分腹部器官（如膀胱和腸道）外露。該缺陷通常會引起膀胱、生殖器官和肛門的分裂。它有時也被稱為 OEIS 綜合徵。 ^[1]

Cloacal exstrophy
異名	Omphalocele-cloacal exstrophy-imperforate anus-spinal defect syndrome
類型	bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex[*]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LB17.3
OMIM	258040
Orphanet	93929

診斷檢查可能包括超聲波、排尿性膀胱尿道造影（VCUG）、靜脈腎盂造影（IVP）、核素腎圖檢查、計算機斷層掃描（CT掃描）和磁共振成像（MRI）。^[2]泄殖腔外翻是一種罕見的先天性缺陷，在妊娠中發生率為 1/200,000，在活產中發生率為 1/400,000。該缺陷與腹側體壁發育不良或閉合缺陷有關，可能由胚胎發育過程中中胚層的遷移受阻引起。^[3]此缺陷常與脊柱裂和腎臟異常等其他先天性缺陷並存。許多患有XY泄殖腔外翻的個體，由於外生殖器的外觀而在出生時被指定為女性。^[4][5]世界衛生組織認為，僅出於美容目的對間性嬰兒進行生殖器手術是一種侵犯人權的行為。 ^[6][7]