線粒體腦肌病

線粒體腦肌病是一種由線粒體的代謝缺陷脫引起的腦肌病，屬於線粒體疾病。此病由Luft於1962年首次採用改良戈莫理氏染色法（Gömöri trichrome stain，MGT）發現。^[1]在活體檢查中，患者的肌肉組織中帶有破碎紅纖維（或不整紅邊纖維，raggedredfiber，RRF）。這種線粒體疾病也可同時累及中樞神經系統引起多種線粒體肌病。

線粒體腦肌病
類型	線粒體肌病、腦病變
分類和外部資源
醫學專科	神經學、​風濕病學、​內分泌學
ICD-9-CM	277.87
MeSH	D017237

分型

線粒體肌病根據臨床不同綜合徵可分為幾類：^[2][3]

• MELAS綜合徵（全稱「線粒體腦肌病伴乳酸血症和卒中樣發作綜合徵」），症狀包括不同程度的認知障礙及老年痴呆、乳酸酸中毒、中風、短暫性腦缺血發作（transient ischemic attack，TIA）、失聰、運動障礙、體重下降。

• MERRF綜合徵（全稱「肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維」），症狀包括進行性肌陣攣性癲癇（progressive myoclonic epilepsy，PME）、身高較矮，病變的線粒體團塊堆積在肌纖維的肌膜處在利用改良戈莫理氏染色法染色後呈現為破碎的紅斑。.

• KSS綜合徵（全稱「進行性眼外肌麻痹綜合症」）有時也是線粒體腦肌病的分型，^[4]但在醫學主題詞表（Medical Subject Headings，MeSH）中未將KSS綜合徵收錄到該疾病分類中。