肌聯蛋白

肌聯蛋白（英語：titin，源自古希臘神話中的泰坦，形容其結構的巨大程度^[6]。又稱 connectin），又稱肌巨蛋白，化學式為：C₁₆₉₇₁₉H₂₇₀₃₇₄O₅₂₂₃₈N₄₅₆₈₈S₉₁₁^[7]，是人體中由肌聯蛋白基因（TTN）編碼的蛋白質。^[8][9]肌聯蛋白是人體內已知最巨大的蛋白質，為肌肉收縮的彈性元件。它由244個結構域以及之間的肽序列連接組成。^[10]這些結構域在蛋白拉伸時去摺疊，而在張力去除後重新摺疊。^[11]

肌聯蛋白
已知的結構 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 4UOW、​1BPV、​1G1C、​1NCT、​1NCU、​1TIT、​1TIU、​1TKI、​1TNM、​1TNN、​1WAA、​1YA5、​2A38、​2BK8、​2F8V、​2ILL、​2J8H、​2J8O、​2NZI、​2RQ8、​2WP3、​2WWK、​2WWM、​2Y9R、​3KNB、​3LCY、​3LPW、​3PUC、​3Q5O、​3QP3、​4C4K、​4JNW、​4O00、​4QEG、​5BS0
識別號
別名	TTN；, CMD1G, CMH9, CMPD4, EOMFC, HMERF, LGMD2J, MYLK5, TMD, titin, SALMY, LGMDR10
外部ID	OMIM：188840 MGI：98864 HomoloGene：130650 GeneCards：TTN
EC number	2.7.11.1
相關疾病
hypertrophic cardiomyopathy 9、​dilated cardiomyopathy 1G、​tibial muscular dystrophy、​autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J、​心肌病變、​擴張型心肌病、​肥厚性梗阻型心肌病、​hereditary proximal myopathy with early respiratory failure、​early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy[1]
基因位置（人類） 染色體 2號染色體[2] 基因座 2q31.2 起始 178,525,989 bp[2] 終止 178,830,802 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠2號染色體[3] 基因座 2 C3|2 45.13 cM 起始 76,703,980 bp[3] 終止 76,982,547 bp[3]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
基因本體 分子功能 • 轉移酶活性 • 核苷酸結合 • calcium ion binding • 蛋白激酶活性 • actinin binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity • 金屬離子結合 • telethonin binding • 蛋白酶結合 • 蛋白質自締合 • actin filament binding • 蛋白質絲氨酸/蘇氨酸激酶活性 • 激酶活性 • 血漿蛋白結合 • 相同蛋白質結合 • 酶結合 • protein tyrosine kinase activity • structural constituent of muscle • ATP結合 • protein kinase binding • calmodulin binding • structural constituent of cytoskeleton • ankyrin binding 細胞組分 • 細胞質 • 細胞質基質 • I band • striated muscle thin filament • condensed nuclear chromosome • 細胞外區域 • Z discdkac • muscle myosin complex • 外排體 • 細胞核 • M band • 肌節 • A band • 肌原纖維 生物學過程 • sarcomerogenesis • 肌肉收縮 • mitotic chromosome condensation • cardiac muscle contraction • 磷酸化 • cardiac muscle hypertrophy • platelet degranulation • cardiac muscle tissue morphogenesis • skeletal muscle thin filament assembly • detection of muscle stretch • response to calcium ion • cardiac myofibril assembly • protein phosphorylation • muscle filament sliding • regulation of protein kinase activity • regulation of catalytic activity • sarcomere organization • skeletal muscle myosin thick filament assembly • striated muscle contraction • peptidyl-tyrosine phosphorylation • positive regulation of gene expression • protein kinase A signaling • positive regulation of protein secretion • somitogenesis • ventricular system development • in utero embryonic development • heart morphogenesis • striated muscle cell development • heart growth • adult heart development • forward locomotion • 心臟發育 • regulation of relaxation of cardiac muscle • actin filament organization • striated muscle myosin thick filament assembly Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	7273	22138
Ensembl	ENSG00000155657	ENSMUSG00000051747
UniProt	Q8WZ42	Q8WZ42
mRNA​序列	NM_001256850 ​NM_001267550 ​NM_003319 ​NM_133378 ​NM_133379 ​NM_133432 ​NM_133437	NM_011652 ​NM_028004
蛋白序列	NP_001243779 ​NP_001254479 ​NP_003310 ​NP_596869 ​NP_596870 ​NP_597676 ​NP_597681 ​NP_035782 ​NP_082280 ​NP_001372637	NP_001243779 ​NP_001254479 ​NP_003310 ​NP_596869 ​NP_596870 ​NP_597676 ​NP_597681 ​NP_035782 ​NP_082280 ​NP_001372637
基因位置​（UCSC）	Chr 2: 178.53 – 178.83 Mb	Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

肌聯蛋白是人體內最大的蛋白質^[12]（註：已知最大的蛋白質已由PKZILLA-1 巨型聚酮合酶取代），同時肌聯蛋白基因也擁有已知的單基因中最多的外顯子（363個）。^[13]

肌聯蛋白對橫紋肌的收縮很重要，它橫跨肌節從Z線到M線的區域，同粗肌絲的裝配和位置固定有關。在這個基因的突變能引起肌肉疾病，例如肢帶型肌營養不良。^[14]

分子式與分子量 ^[15]

肌聯蛋白標準序列分子式為（註：基於UniProt規範序列計算，計算結果均未考慮任何帶注釋的翻譯後修飾。）^[16]

C₁₆₉₇₁₉H₂₇₀₄₆₆O₅₂₂₃₈N₄₅₆₈₈S₉₁₁

（注釋：包含所有外顯子的最大變體：C₁₄₉₇₁₉₃H₂₃₀₃₉₁₆O₄₄₄₂₁₆N₄₀₈₆₅₂S₃₂₅₁）^[17]

成熟形式的肌聯蛋白分子式為（僅考慮二硫鍵等固定修飾，基於標準序列計算）^[15]：C₁₆₉₇₁₉H₂₇₀₃₇₄O₅₂₂₃₈N₄₅₆₈₈S₉₁₁

磷酸化肌聯蛋白分子式為：C₁₆₉₇₁₉H₂₇₀₃₈₉O₅₂₂₈₃N₄₅₆₈₈S₉₁₁P₁₅

包含糖基的肌聯蛋白分子式為（糖基化肌聯蛋白）^[15]：C₁₇₀₀₅₉H₂₇₁₀₄₆O₅₂₅₆₈N₄₅₇₀₈S₉₁₁P₂₀

分子量：3,817,563 Da（糖基化：3,826,831 Da）

另見

• 名稱獨特的化學物質列表