EPAS1

內皮PAS結構域包含蛋白-1（英語：Endothelial PAS domain-containing protein 1，縮寫EPAS1，也被稱為缺氧誘導因子-2α亞基，英語：Hypoxia-inducible factor-2alpha，縮寫HIF-2α）是一種由人類基因 EPAS1 所編碼的蛋白質^[6][7][8][9]。

EPAS1
已知的結構 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 1P97、​2A24、​3F1N、​3F1O、​3F1P、​3H7W、​3H82、​4GHI、​4GS9、​4PKY、​4XT2
識別號
別名	EPAS1；, ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73, endothelial PAS domain protein 1, Hypoxia-inducible factor-2alpha
外部ID	OMIM：603349 MGI：109169 HomoloGene：1095 GeneCards：EPAS1
相關疾病
腎細胞腫瘤[1]
基因位置（人類） 染色體 2號染色體[2] 基因座 2p21 起始 46,293,667 bp[2] 終止 46,386,697 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠17號染色體[3] 基因座 17|17 E4 起始 87,061,128 bp[3] 終止 87,140,838 bp[3]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
基因本體 分子功能 • DNA結合 • sequence-specific DNA binding • protein dimerization activity • DNA結合轉錄因子活性 • DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • 轉錄因子結合 • 血漿蛋白結合 • histone acetyltransferase binding • protein heterodimerization activity • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific 細胞組分 • 細胞質 • 細胞質基質 • nuclear speck • 轉錄調節複合物 • 核質 • 細胞核 生物學過程 • surfactant homeostasis • 細胞分化 • response to hypoxia • regulation of transcription, DNA-templated • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to oxidative stress • lung development • norepinephrine metabolic process • iron ion homeostasis • mitochondrion organization • embryonic placenta development • cell maturation • response to oxidative stress • transcription, DNA-templated • regulation of heart rate • multicellular organism development • blood vessel remodeling • myoblast fate commitment • 血管新生 • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • erythrocyte differentiation • 訊息傳遞 • 視覺 • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to hypoxia • transcription by RNA polymerase II • 翻譯後修飾 • 造血作用 • regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of cold-induced thermogenesis • protein ubiquitination Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	2034	13819
Ensembl	ENSG00000116016	ENSMUSG00000024140
UniProt	Q99814	P97481
mRNA​序列	​NM_001430	NM_010137
蛋白序列	NP_001421	NP_034267
基因位置​（UCSC）	Chr 2: 46.29 – 46.39 Mb	Chr 17: 87.06 – 87.14 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

功能

EPAS1所表達的蛋白是一個轉錄因子的組成部分，該轉錄因子介導一些受氧氣調控基因的表達，特別是低氧（缺氧）環境下。該蛋白包含一個鹼性螺旋-環-螺旋蛋白二聚化結構域，此結構域也常見於其它氧應激相關信號通路蛋白。EPAS1涉及胚胎心臟（英語：embryonic heart）的發育，並在臍帶的血管壁內皮細胞中表達。EPAS1維持兒茶酚胺類物質在胚胎早期發育中的穩定，以防止心臟衰竭^[9]。兒茶酚胺類物質包括腎上腺素和去甲腎上腺素，其穩定對胎兒與成人的心臟的健康有着重要作用^[10]。

多數藏族體內含有該基因，讓他們能適應藏區的低氧環境。該基因源於已滅絕的丹尼索瓦人，他們與智人交配混血而將該基因EPAS1保留下來。^[11]

交互作用

EPAS1能與芳香烴受體核轉位子（英語：Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator）^[7]和ARNTL^[12]發生交互作用。

參考

• 人類的高海拔適應（英語：High-altitude adaptation in humans）
• 丹尼索瓦人