HLA-B27

人類白血球抗原B27（HLA-B27，B*2701-2759亞型）^[1] 是一種由主要組織相容性複合體（MHC）中的B位點所編碼的I類細胞表面分子，位於6號染色體上，負責向T細胞呈遞抗原性肽（來源包括自體與外來抗原）。HLA-B27與強直性脊椎炎及其他相關的發炎性疾病（如乾癬性關節炎、發炎性腸病、反應性關節炎）具有高度關聯性。

盛行率

HLA-B27在各國盛行率差異極大。HLA-B27在美國的盛行率約為6-8%^[2]，在北非人口中約為4%，漢族人口中約為2-9%，而在日本人中則僅有0.1–0.5%^[1]。在北斯堪的納維亞的薩米地區，薩米人的HLA-B27陽性率為24%，其中1.8%罹患強直性脊椎炎^[3]，相比之下，北斯堪的納維亞人整體的HLA-B27陽性率為14-16%^[4][5]。在芬蘭，估計有14%的人口HLA-B27陽性，其中超過95%的強直性脊椎炎患者和約70–80%的反應性關節炎患者攜帶此基因標記^[6]。

疾病關聯

雖然已有多種疾病報導與HLA-B27的關聯，但大多數陽性個體終其一生不會發展出相關疾病^[2]，且其與疾病之間的病生理迄今尚不明朗^[7]。

脊椎關節病變（SpA）是HLA-B27關聯疾病中，最廣為人知的一系列疾病，相關疾病包含僵直性脊椎炎（AS）、反應性關節炎等等。有高達九成的僵直性脊椎炎患者為HLA-B27陽性，且陽性個體比陰性個體更容易發生早發型僵直性脊椎炎^[8]，但僅有5%的HLA-B27陽性個體會出現此一疾病^[7]。研究也發現陽性帶原者更容易因環境因子誘發疾病^[1][9]。

HLA-B27也與其他SpA關聯疾病相關，諸如反應性關節炎、葡萄膜炎、發炎性腸病等等^[10][11]。乾癬性關節炎中也有約40–50%的患者擁有HLA-B27基因^[12]。

HIV非凡控制者

約1/500的HIV感染者可在多年內無需治療仍保持無症狀狀態，這類個體被稱為非凡控制者（英語：long-term nonprogressor）。有研究指出在非凡控制者中，HLA-B27及HLA-B5701（英語：HLA-B5701）陽性個體的比例顯著較高^[13]。

參見

• 人類白細胞抗原