先天性痛覺不敏感合併無汗症
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先天性痛覺不敏感合併無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又稱先天性無痛無汗症、遺傳性感覺和自主神經病Ⅳ型,是一遺傳性感覺不敏感與自律神經性病變的罕見類型。臨床表徵包括無汗症、角膜潰瘍,痛覺缺乏等。
Quick Facts Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, 類型 ...
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis | |
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類型 | hereditary sensory and autonomic neuropathy[*]、absence of pain sensation[*]、無汗症[*]、遺傳性疾病、常染色體隱性遺傳病[*] |
分類和外部資源 | |
ICD-11 | 8C21.2 |
OMIM | 256800 |
DiseasesDB | 32097 |
Orphanet | 642 |
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其發生率為此症較易發生於同源體系的社會,但確實數字仍是未知。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。