先天性腎上腺增生症
類固醇遺傳性代謝紊亂,其特徵是腎上腺功能不全和由類固醇生成酶缺乏引起的不同程度的高或低雄激素表現 / 維基百科,自由的 encyclopedia
先天性腎上腺增生症(英語:Congenital adrenal hyperplasia,簡稱:CAH)是指一組與腎上腺激素生物合成完全(經典形式)或部分(非經典)異常有關的疾病。這種情況的特點是皮質醇或醛固酮分泌不足(經典型伴有鹽分流失),與腎上腺雄激素過度分泌有關。在經典形式中,代謝失代償(脫水伴低鈉血症、高鉀血症和酸中毒伴鹽皮質激素缺乏,低血糖伴糖皮質激素缺乏)可能從新生兒期開始危及生命。受影響的女性在出生時可能會發現生殖器變異。慢性高雄激素血症可能導致兒童期生長加速,但骨質成熟提前可能導致最終身高不足。成年人往往超重,代謝紊亂、骨骼異常和可存在生育問題。非典型與晚期發病有關,在青春期前後,表現為高雄激素血症(痤瘡、多毛、月經問題和不孕)。[1]
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