無腦畸形
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無腦畸形(英語:anencephaly)是胚胎發育期間,出現顱骨缺陷、及腦部發育不全的罕見先天性疾病[1],肇因於受精後第23至第26天內神經管出現缺陷,使其延髓末端無法閉合[2]。雖然稱作「無腦」畸形,不過就算患者只是少了一部份的腦,例如端腦,也仍定義為無腦畸形。[3]患者剩餘下來的腦部結構通常只覆蓋了一層薄膜,皮膚、骨、腦膜等皆無[4]。絕大多數的情況下,患者於出生時已為死胎;即使在極少數在出生瞬間能存活下來的例外中[5][6],他們最多也只能存活幾天。
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Quick Facts Anencephaly, 類型 ...
Anencephaly | |
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類型 | nervous system malformations[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學; 小兒科 |
ICD-11 | LA00.0 |
ICD-9-CM | 740.0 |
OMIM | 206500、206500 |
DiseasesDB | 705 |
MedlinePlus | 001580 |
eMedicine | 1181570 |
Orphanet | 1048、1048 |
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