三核苷酸重複序列擴增

三核苷酸重複序列擴增（英語：Trinucleotide repeat expansion, Triplet repeat expansion），也稱三核酸重複序列擴增、三核苷酸重複擴增、三核苷酸擴增等，是一種可能導致三核苷酸重複序列疾病（英語：trinucleotide repeat disorder）的DNA突變。在動態遺傳學（英語：dynamical genetics）中被稱為動態突變（英語：dynamic mutation）。^[1]

在DNA複製中，三核苷酸重複序列擴增由DNA複製時的滑動現象（英語：slippage）^{[註 1]}造成^[2]。DNA序列在不少區域都有重複序列，使得母鏈和子鏈鹼基互補配對有時會產生環狀結構。如果環狀結構發生於子鏈則DNA複製後重複序列的重複次數會增加，發生於母鏈則重複次數減少，重複次數增加的概率被認為大於減少的概率。而重複序列擴增的規模越大，越有可能導致疾病，其導致的疾病也越嚴重。DNA和RNA的互動也可能參與了三核苷酸重複序列擴增這一導致序列不穩定的現象中。^[3]

DNA修復也會導致三核苷酸重複序列擴增。^[4]三核苷酸重複序列損傷時，會引發同源重組、非同源性末端接合、 錯配修復、鹼基切除修復等修復機制來修復損傷的DNA。這些過程中，錯配鹼基切除後往往需要同DNA複製一般重新配對，因而有概率產生三核苷酸重複序列擴增^[4]。

三核苷酸重複序列的重複次數與亨丁頓舞蹈症等一眾三核苷酸重複序列疾病的病程、危重程度、發病年齡正相關。^[5][4]

參見

• 遺傳早現
• 三核苷酸重複序列疾病（英語：trinucleotide repeat disorder）