杜興氏肌肉營養不良症

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杜興氏肌肉營養不良症（英語：Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）是一種相當嚴重的伴性遺傳肌肉失養症^[2]。男性病患大約在4歲開始就會產生肌肉無力（英語：Muscle weakness）的症狀，此後症狀即會開始快速惡化^[1]。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉^[1]。本病會導致站立困難^[1]，患者大約在12歲之後就無法行走^[2]。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊^[1]。患者亦常見脊椎側彎^[1]。女性患者有時會表現些微症狀^[1]。

杜興氏肌肉營養不良症
杜興氏肌肉營養不良症患者的腓腸肌病理組織切片，其肌肉纖維被脂肪細胞所取代。
症狀	肌肉無力（英語：Muscle weakness）、站立困難、脊椎側彎[1][2]
起病年齡	大約4歲[1]
病因	遺傳疾病（X染色體隱性遺傳（英語：X-linked recessive inheritance））[2]
診斷方法	基因檢測[2]
治療	物理治療、骨支架（英語：orthopedic brace）、外科手術、呼吸輔助器（英語：assisted ventilation）[1][2]
預後	平均預期壽命約26歲[3]
盛行率	5,000名男嬰中會有1名[2]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-11	8C70.1
OMIM	310200
DiseasesDB	3985
MedlinePlus	000705
Orphanet	98896

本病屬於X連鎖隱性遺傳^[1]，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變^[1]。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了失養素（英語：dystrophin）的轉譯^[1]。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係^[1]。在孩子出生前可以進行基因檢測^[1]。患者血中的肌酸激酶值也會較高^[1]。

目前該病尚無有效的治療方法^[2]。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀^[2]。呼吸肌較弱的患者則可搭配呼吸輔助器（英語：Assisted ventilation）^[1]。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；抗抽搐藥物（英語：anticonvulsants）可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害^[2]。

約每5000名男嬰會有一人罹患此病^[1]，杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症^[2]。患者平均預期壽命約為26歲^[3]，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲^[1]。 此症由意大利那不勒斯的醫生約翰·塞姆莫拉（Giovanni Semmola）及加埃塔諾·孔蒂（Gaetano Conte）分別於1834年及1836年提出報告，但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家紀堯姆·杜尚·德·布洛涅（英語：Guillaume Duchenne de Boulogne）。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為貝克型肌肉萎縮症（BMD）是屬於DMD的亞型。

初期症狀

其他身體上的症狀有：

• 不穩步伐
• 容易跌倒
• 不良於行（跑步和跳）
• 愈來愈嚴重的行動困難
• 行路能力通常在12歲時消失
• 容易疲勞
• 輕度智能障礙（大概30%的患者）
• 骨骼發育畸形（有些個案為脊椎側彎）
• 肌肉發育畸形
• 小腿肌肉異常腫大（Pseudohypertrophy）（這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代）

徵兆及檢驗方法

• 一般在5歲以前發病；
• 臨床特點為進行性對稱性肌無力，以肢體近端受累多見，起病常於下肢開始；
• 體查無肌顫，無感覺障礙，多伴有腓腸肌假性肥大；
• 肌電圖呈肌源性損害；
• 肌活檢表現為肌纖維長短不一，出現壞死與降解，纖維透明化，出現結締組織與脂肪組織代償增生，免疫組化分析可見dystrophin缺失；
• 有家族史，呈X連鎖隱性遺傳；
• 病情進行性加重。

治療

支持療法

• 提升自體體力
• 提升自體免疫力
• 心靈治療

晚期症狀

杜興氏肌肉營養不良症最終會影響到所有平滑肌，以及心臟和呼吸肌肉。患者很少能活過35歲。 ^[4] 患者一般由於呼吸衰竭或心功能紊亂而死亡。

療法研究

國際上曾經有人試圖用幹細胞移植的方法治療DMD，在老鼠身上獲得一定的進展。但用於人類患者身上尚沒有取得滿意的效果。目前基因治療仍在研究中，^[1]如何把DMD型改為BMD型，延長患者的壽命或針對「無義突變」發揮作用治療DMD/BMD，已經變成研究的熱點。