突觸素

突觸素（Synaptophysin），又稱主要突觸小泡蛋白p38（major synaptic vesicle protein p38），是一種人體中由「SYP」基因轉譯而成的蛋白質^[6][7]。

突觸素
識別號
別名	SYP；, MRX96, MRXsynaptophysin, XLID96
外部ID	OMIM：313475 MGI：98467 HomoloGene：2391 GeneCards：SYP
相關疾病
non-syndromic X-linked intellectual disability[1]
基因位置（人類） 染色體 X染色體[2] 基因座 Xp11.23 起始 49,187,815 bp[2] 終止 49,200,218 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠X染色體[3] 基因座 X A1.1|X 3.44 cM 起始 7,504,710 bp[3] 終止 7,519,495 bp[3]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
基因本體 分子功能 • SH2 domain binding • 蛋白質自締合 • cholesterol binding • 相同蛋白質結合 • syntaxin-1 binding 細胞組分 • integral component of membrane • 膜 • 突觸小泡 • 突觸 • 興奮性突觸 • synaptic vesicle membrane • presynaptic active zone • 細胞連接 • 末梢神經 • integral component of synaptic vesicle membrane • neuron projection • neuron projection terminus • presynaptic membrane • cytoplasmic vesicle • 神經肌肉接點 • Schaffer collateral - CA1 synapse • 細胞質的核周區域 生物學過程 • cellular response to organic substance • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • 內吞作用 • regulation of opioid receptor signaling pathway • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • synaptic vesicle membrane organization • regulation of neuronal synaptic plasticity • synaptic vesicle maturation • synaptic vesicle endocytosis • regulation of synaptic vesicle exocytosis Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	6855	20977
Ensembl	ENSG00000102003	ENSMUSG00000031144
UniProt	P08247	Q62277
mRNA​序列	NM_003179	NM_009305
蛋白序列	NP_003170	NP_033331
基因位置​（UCSC）	Chr X: 49.19 – 49.2 Mb	Chr X: 7.5 – 7.52 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

遺傳學

該基因位於X染色體的短臂上（Xp11.23-p11.22），約由12,406個鹼基對所構成，位於反義股上。該蛋白由313個氨基所構成，分子量約為33.845kDa。

分子生物學

該蛋白質為突觸小泡上的醣蛋白，擁有四個穿膜區。該蛋白主要表現於神經內分泌細胞，基本上只要擁有突觸傳輸功能的神經元皆會表達。在免疫染色組織學上，該蛋白常被作為神經內分泌腫瘤的標誌蛋白，或是用於突觸豐度的定量^[8]。

目前該蛋白的確切功能尚未闡明，僅知他會與重要的突觸蛋白synaptobrevin（英語：synaptobrevin）產生交互作用。但在動物實驗中，即使將突觸素的基因敲除，似乎並沒有對動物的發育或功能上產生任何影響^[9]。近期研究顯示，突觸素的缺失可能導致小鼠出現行為異常，例如探索行為增加、新奇物辨識（object novelty recognition），以及空間感上產生影響^[10]。

交互作用

突觸素可與AP1G1（英語：AP1G1）^[11]和SIAH2（英語：SIAH2）^[12]產生交互作用。

參見

• 人類基因列表（英語：List of human genes）