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脊髓性肌肉萎縮症
神经疾病 来自维基百科，自由的百科全书
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脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinal muscular atrophy，簡寫為SMA）是一類包括數種類型的遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終因呼吸衰竭而死亡。該病尚未有治癒方法[1]。
病因
該疾病是因運動神經元生存蛋白（縮寫為SMN）的基因功能缺失突變，導致無法產生足夠的SMN蛋白，這使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。同時，SMN2基因也能產生少量SMN蛋白，故SMN2基因拷貝數與疾病的嚴重程度負相關[2]。SMA的運動神經元變性始於妊娠18-24周[2]。
類型
脊髓性肌萎縮症可以影響任何年齡段的人群，從新生兒到成年人都有可能患病，但在嬰兒期出現的症狀往往更為嚴重，依據默沙東診療手冊，該疾病大致分為五種類型[3]：
疾病在出生前開始影響胎兒，出生後嬰兒呈嚴重無力和肌張力缺乏。反射消失，關節活動受限。雙側面部麻痹。還存在心臟出生缺陷。控制呼吸的肌肉非常無力。嬰兒通常在頭幾個月內死亡，因為他們不能充分呼吸，導致呼吸衰竭。
嬰兒在出生時或出生數天內出現明顯肌無力，至6月齡時症狀相當明顯。肌張力和反射減弱的患兒存在吸吮、吞咽及呼吸困難。95%患者在1歲半前死亡，所有患者在4歲前死亡，最常見死亡原因為呼吸衰竭。
通常在3-15個月時出現肌無力，不到四分之一兒童會坐。無兒童會爬或行走。反射缺失。肌無力，吞咽困難。多數患者在2～3歲時需要輪椅才能活動。這種疾病通常在早年致命，通常由呼吸系統疾病導致。但部分兒童倖存，並伴有非進展性永久性肌無力。這類兒童通常有嚴重的脊柱側彎。
在15個月到19歲起病，進展緩慢。病患壽命較上述類型更長，有時可有正常壽命。肌無力和萎縮始於臀部和大腿，接下來蔓延到上肢、足部和手部。患者的壽命取決於呼吸問題是否發展。
這種類型的患者在成年期首次發病，通常在30至60歲之間，主要是臀部、大腿和肩部肌肉逐漸無力並萎縮。患者在50-60歲左右或需坐輪椅出行。
診斷
當幼兒出現無法解釋的肌無力和肌肉萎縮時，醫生通常會檢查脊髓性肌肉萎縮症。該類疾病可遺傳，家族史可幫助診斷。如有家族史，行羊膜穿刺術可以幫助確定胎兒是否有缺陷基因。在95%的受影響人群中，特定缺陷基因可以通過血液進行基因檢測確診。[3]
治療
所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質。由於此症患者體內缺少SMN基因，但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因，因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合，讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症狀。目前已有諾西那生問世，並已有超過40個國家的8,400多位患者使用。[4]
利司撲蘭是羅氏公司開發的一種調控SMN2基因剪接的小分子口服藥物，可提高脊髓性肌萎縮症患者的SMN蛋白水平、改善疾病表現[2]。2025年2月，《新英格蘭醫學雜誌》發表的一篇首例使用利司撲蘭進行產前補藥以治療SMA的論文，該案例系FDA特批，論文表示，病患母親在妊娠32周時開始連續6周每天服用利司撲蘭，病患出生後的第8天開始每天服用利司撲蘭至今，截至2025年2月[update]，病患已出生並存活30個月，遠超SMA-1患者的中位生存期，且病患目前沒有表現出任何運動神經元疾病的跡象，但病患出現有雙側視神經發育不良伴輕度近視，左中腦發育不良致右側輕偏癱以及全面性發育遲緩的症狀，研究團隊表示，發育異常是因為治療時已經出現了部分發育問題，與治療藥物無關[5]。
參見
- AAAS (基因)（AAAS（gene））
- Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物
- 利司撲蘭
參考資料
延伸閱讀
外部連結
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