軟骨發育不全症

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軟骨發育不全症（英語：achondroplasia）是一種顯性遺傳性疾病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」（FGFR3）出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。

軟骨發育不全症
患有軟骨發育不全症的美國演員和特技表演者傑森·阿庫尼亞（英語：Jason Acuña）
類型	骨軟骨發育不全[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD24.00
ICD-10	Q77.4
ICD-9-CM	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
MedlinePlus	001577
eMedicine	radio/809
MeSH	D000130
Orphanet	15

其發生率為1/15000至1/40000。

遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通

外部連結

• Pauli RM. Achondroplasia. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (編). GeneReviews. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 1998 [2014-12-23]. PMID 20301331. NBK1152. （原始內容存檔於2021-05-04）. 引文格式1維護：顯式使用等標籤 (link)
• UK Support charity for individuals and families with Achondroplasia and other forms for restricted growth （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• USA support group for little people （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• USA based group supporting dwarfism through research （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Infographic （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） on Achondroplasia, Bahtiar - Informasi
• Achondroplasia （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）