OCA2

OCA2
識別號
別名	OCA2；, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
外部ID	OMIM：611409 MGI：97454 HomoloGene：37281 GeneCards：OCA2
相關疾病
	眼皮膚白化症
基因位置（人類）
染色體	15號染色體
終止	28,099,315 bp
基因位置（小鼠）
染色體	小鼠7號染色體
終止	56,186,266 bp
RNA表達模式
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基因本體
分子功能	• transporter activity; • L-tyrosine transmembrane transporter activity; • 血漿蛋白結合;
細胞組分	• endoplasmic reticulum membrane; • lysosomal membrane; • endosome membrane; • 膜; • 細胞質; • melanosome membrane; • integral component of membrane;
生物學過程	• eye pigment biosynthetic process; • 色素沉着; • developmental pigmentation; • melanin biosynthetic process; • 細胞增殖; • transmembrane transport; • spermatid development; • melanocyte differentiation; • tyrosine transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
	4948
	18431
	ENSG00000104044; ENSG00000277361
	ENSMUSG00000030450
	Q04671
	Q62052
	NM_000275; NM_001300984
	NM_021879
	NP_000266; NP_001287913
	NP_068679
	維基數據
檢視/編輯人類	檢視/編輯小鼠

P蛋白（P protein），又稱黑色素細胞特異性轉運蛋白或粉眼稀釋蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一種蛋白質，在人類中是由眼皮膚白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因編碼^[6]。P蛋白被認為是一種參與小分子（特別是黑色素的前體酪氨酸）跨膜運輸的整合膜蛋白。OCA2的某些突變會導致2型眼睛皮膚白化症（英語：Oculocutaneous albinism）。