千人基因組計劃
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千人基因組計劃(英語:1000 Genomes Project)啟動於2008年1月,是一項國際研究工作,目標是迄今建立最詳盡的人類遺傳變異(英語:Human genetic variation)目錄。科學家們計劃在隨後三年內,利用新開發的、更快、更便宜的技術,測定來自不同族群的數量至少一千名的匿名參與者的基因組序列。在2010年,該項目完成了前導研究階段,數據結果發表在《自然 (期刊)》雜誌(Nature)上[1]。在2012年10月,1092個基因組的測序結果公佈在《自然》雜誌上[2]。2015年,兩篇關於項目結果和未來展望的論文發表在了《自然》雜誌上。項目識別出許多限於密切相關群體的罕見變異和八種結構類變異[3]。
該項目集結來自世界各地機構的多學科研究團隊,包括中國、意大利、日本、肯雅、尼日利亞、秘魯、英國和美國。每一個團隊將貢獻巨大的測序數據集以完善人類基因組計劃。最終收集數據建立公共數據庫,免費向科學界和社會公眾開放。[2]
通過提供所有人類遺傳變異的概述,該聯盟將為生物科學的所有領域,特別是在遺傳學,醫學,藥理學,生物化學和生物信息學學科打造有價值的科研工具[4]。