地中海貧血
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海洋性貧血(Thalassemia)是一種單一基因遺傳性的血液疾病,因隱性遺傳的血紅素基因異常而產生的不正常血紅蛋白,以致紅血球容易被破壞慢性溶血的貧血;又稱珠蛋白生成障礙性貧血,早期稱地中海型貧血、地貧,這種遺傳疾病除了地中海沿岸的居民之外,在非洲、中東、東南亞、臺灣、中國等許多地區都十分常見。
海洋性貧血 | |
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類型 | 常染色體隱性遺傳病[*]、血色素病變[*]、溶血性貧血[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 血液學 |
ICD-11 | 3A50、3A50.Z |
ICD-10 | D5656. |
ICD-9-CM | 282.4、282.40、282.49 |
OMIM | 141800 |
MedlinePlus | 000587 |
eMedicine | 958850、396792 |
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中華民國約有6% 的人口帶有此隱性基因,此基因對瘧疾的抵抗力之間的演化關聯解釋了這些地區的高患病率[1] [2] [3] ,此基因會造成血紅素合成障礙[4],依不同分型其症狀程度可能從無症狀到嚴重[5]。通常海洋性貧血伴隨典型的貧血症狀,即紅血球細胞水準低下。貧血可導致疲累感與膚色蒼白(英語:Pallor),也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大(英語:Splenomegaly)、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 [5]。
海洋性貧血是由父母遺傳的疾病(英語:遺傳疾病)[6],分為兩種——甲型(⍺型)海洋性貧血(英語:alpha thalassemia)與乙型(β型)海洋性貧血(英語:beta thalassemia)[4][7]。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白(英語:alpha globin)與兩個β球蛋白(英語:beta globin)的基因的缺失數目[6]。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查,包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測[8]產前診斷可在出生前及時發現此病[9]。
治療方式和海洋性貧血的種類及嚴重程度有關。若是嚴重的海洋性貧血,可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療(英語:Chelation therapy)以及補充葉酸。鐵螯合治療可以使用去鐵胺(英語:Deferoxamine)或地拉羅司(英語:Deferasirox)。有時也可能會進行骨髓移植[10]。其併發症包括輸血造成的血色沉着病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。若脾臟腫大的情形過於嚴重,需要進行脾切除(英語:Splenectomy)[5]。
最常罹患海洋性貧血的有意大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔[4]。男性和女性罹患海洋性貧血的比例相近[11]。在1990年有36000人死於海洋性貧血,到2013年時降到25000人[12]。輕型海洋性貧血和鐮狀細胞性狀(英語:Sickle cell trait)類似,對瘧疾有某程度的保護作用,這也說明了為何在瘧疾流行地區,此兩類帶因者占人口比例較高[13]。