普瑞德威利綜合症
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普瑞德-威利綜合症(英語:Prader-Willi syndrome,縮寫:PWS),俗稱小胖威利症,是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括肌肉無力(英語:Hypotonia)、進食不良及發育遲緩的徵狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感,並常因過度進食而導致肥胖和二型糖尿病,也常伴隨着輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,且無法生育[2]。
普瑞德-威利綜合症 | |
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一名因患有普瑞德威利綜合症而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1] | |
類型 | 染色體疾病[*]、綜合症、syndromic obesity[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科、神經學 |
ICD-11 | LD90.3 |
ICD-9-CM | 759.81 |
OMIM | 176270 |
DiseasesDB | 10481 |
MedlinePlus | 001605 |
eMedicine | 947954 |
Orphanet | 739 |
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統計顯示約74%的患者的父系染色體有部分缺失,另25%的患者則是出現2條母系染色體,但無父系染色體。因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的,故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳,而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2],目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的概率不到1%[3]。天使綜合症(Angelman syndrome)的致病機制與此症相似,是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體,或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[4][5]。
此症無法治癒。但接受治療可以改善病情,尤其是早期發現早期治療[6]。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助,3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程,使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後,通常需要居住在相關的照護機構內[7]。
在美國,約每1至3萬人中有一人罹患此症[2],男女患者的比例相同[3]。此症的名稱取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫生的姓名,他們在1956年詳述了此症[8]。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)所寫下[9][10]。