肝醣儲積病

肝醣儲積病（glycogen storage disease）又稱糖原貯積病，屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病^[1]。另外，肝醣只分佈於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積病的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積病是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積病是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的^[2]。

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肝醣儲積病
肝醣
類型	glycogen metabolism disorder[*]、overload disease[*]、先天糖類代謝缺陷[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學
ICD-11	5C51.3
ICD-10	E74.0
ICD-9-CM	271.0
MeSH	D006008
Orphanet	79201

整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積病發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位^[3]；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積病^[4]；而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位^[5]。

類型

肝醣儲積病的顯微組織學圖片，組織為肝臟活體切片，這個肝醣儲積病的類型是克里氏症，又稱為第三型肝醣儲積病，使用H&E染色法。

目前肝醣儲積病可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類)，肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積，卻經常被稱為第零型肝醣儲積病，因為算是肝醣儲存缺陷的問題。

• 第八型肝醣儲積病：過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病^[6]，現在歸類到第六型肝醣儲積病^[7]，屬於X染色體的隱性遺傳^[8]。

• 第十型肝醣儲積病：過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病^[9][10]，但現在也被歸類到第六型肝醣儲積病^[7]。

類型	缺乏酵素	通稱疾病名	發生率	低血糖	肝臟腫大	高脂血症	肌肉疾病	發展/預後	其他症狀
第一型肝醣儲積病	6-磷酸葡萄糖	馮吉爾克病	50000[4]至100000[11]新生兒中有1人	是	是	是	無	生長障礙	乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
第二型肝醣儲積病	酸性麥芽糖酶	龐貝氏病	60000至140000新生兒中有1人[5]	否	是	否	肌肉衰弱	在2歲之前死亡	心臟衰竭
第三型肝醣儲積病	肝醣去分支酶	克里氏病或弗布斯病	100000新生兒中有1人	是	是	是	肌肉病變
第四型肝醣儲積病	肝醣分支酶	安德森病		否	是	否	無	伴隨肝硬化，生長遲緩，通常在5歲前死亡
第五型肝醣儲積病	肌肉糖原磷酸酶	麥卡德爾病	100000[12]人中有1人	否	否	否	運動會誘發痙攣、橫紋肌溶解症		腎衰竭
第六型肝醣儲積病	肝臟糖原磷酸酶	赫爾斯病	65000至85000新生兒中有1人[13]	是	是	否	無
第七型肝醣儲積病	肌肉磷酸果糖激酶	Tarui氏病		否	否	否	運動會造成肌痙攣及衰弱	生長遲緩	溶血性貧血
第九型肝醣儲積病	磷酸激酶、PHKA2	-		否	否	是	無	運動方面延遲發育、生長遲緩
第十一型肝醣儲積病	葡萄糖轉運酶、GLUT2	Fanconi-Bickel氏症		是	是	否	無
第十二型肝醣儲積病	醛縮A酵素	紅細胞醛縮缺乏		未知	未知	未知	運動會造成肌痙攣及衰弱
第十三型肝醣儲積病	β-烯醇酶	-		未知	未知	未知	運動會造成肌痙攣及衰弱	數十年間會有逐漸增強的肌痛[14]	偶發性肌酸激酶上升，休息之後恢復[14]
第零型肝醣儲積病	肝醣合成酶	-		是	否	否	偶發性肌肉痙攣

挪威森林貓遺傳病

主條目：挪威森林貓 § 健康

肝醣儲積病第四型嚴重受影響的幼貓，將會是死胎或在出生後不久死亡，這是由於在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低（不能產生足夠的葡萄糖）。在罕有的情況下，受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒（上升和下降）、發抖和動作不能協調，之後幼貓會停止發育，這種疾病導致肌肉神經逐漸退化，肌肉嚴重地無力、萎縮，四肢無力（特別是後腿）、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷，最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死，避免受苦。

參考文獻

1. 道蘭氏醫學詞典中的glycogen storage disease
2. Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496. doi:10.1177/03009858950320031. 使用|accessdate=需要含有|url= (幫助)
3. Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747. doi:10.1542/peds.105.1.e10.
4. eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
5. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367. 引文格式1維護：顯式使用等標籤 (link)
6. Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8. Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209 . PMID 4508182. doi:10.1136/adc.47.255.830.
7. eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto. （原始內容存檔於2008-10-31）.
8. Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary. （原始內容存檔於2009-07-03）.
9. Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens. Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112.
10. Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens. Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25]. PMC 243410 . PMID 760630. （原始內容存檔於2019-12-18）.
11. The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互聯網檔案館的存檔，存檔日期2010-08-03. This page was created in October 2006.
12. 存档副本. [2011-10-25]. （原始內容存檔於2019-06-29）.
13. eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
14. 存档副本. [2011-10-25]. （原始內容存檔於2021-05-03）.

參考書籍

• 日本獣醫內科學アカデミー編　『獣醫內科學（小動物編）』　文永堂出版　2005年　ISBN 4830032006
• 獣醫學大辭典編集委員會編集　『明解獣醫學辭典』　チクサン出版 1991年　ISBN 4885006104

外部連結

• 肝醣儲積病第一型 （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• 肝醣儲積病第二型 （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• 肝醣儲積病第四型 （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• 肝醣儲積病