穿孔素

穿孔素（英語：Perforin）是人體內一類由PRF1基因編碼的蛋白質^[2][3][4]。

穿孔素1 Perforin 1
一個包含Plu-MACPF蛋白的MACPF域結構PDB: 2QP2​ [1]MACPF域用青色/粉紅色表示；而?棱鏡域則是用橘色表示；兩個鈣原子則是用灰色表示
標識
代號	PRF1; FLH2; HPLH2; P1; PFN1; PFP
擴展標識	遺傳學：170280 鼠基因：97551 同源基因：3698 ChEMBL: 5480 GeneCards: PRF1 Gene
基因本體論描述 分子功能 · calcium ion binding · protein binding · wide pore channel activity 細胞成分 · extracellular region · plasma membrane · membrane · integral component of membrane · cytoplasmic membrane-bounded vesicle · endosome lumen · cytolytic granule 生物過程 · defense response to tumor cell · immune response to tumor cell · apoptotic process · cellular defense response · cytolysis · protein homooligomerization · defense response to virus · transmembrane transport Sources: Amigo / QuickGO
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種	人類	小鼠
Entrez	5551	18646
Ensembl	ENSG00000180644	ENSMUSG00000037202
UniProt	P14222	P10820
mRNA序列	NM_001083116	NM_011073
蛋白序列	NP_001076585	NP_035203
基因位置	Chr 10: 72.36 – 72.36 Mb	Chr 10: 61.3 – 61.3 Mb
PubMed查詢	[1]	[2]
閱 論 編

功能

穿孔素是一種由細胞毒性T細胞或自然殺傷細胞分泌的細胞溶解（英語：Cytolysis）蛋白質。它們會插入靶細胞的細胞膜中，並形成孔隙。穿孔素的MACPF（英語：MACPF）域能夠促使細胞溶解^[5]。該域與革蘭氏陽性菌的膽固醇依賴性溶細胞素有一定的同源型^[1]。

穿孔素在結構上和功能上與補體成分9（C9）具有一些共同點。比如說，穿孔素可以像補體成分9那樣在細胞膜上形成能夠非特異性地裂解多種靶細胞的孔洞。穿孔素是促細胞溶解顆粒中的一種主要促細胞裂解蛋白，在由T細胞和天然殺傷細胞介導的細胞溶解中起關鍵作用^[4]。它通過在細胞膜上產生孔洞，從而讓鈣離子大量流入細胞，使得靶細胞啓動細胞膜的修復機制。上述的修復機制可讓穿孔素和顆粒酶進入早期內涵體^[6]。

臨床意義

有缺陷的PRF1等位基因純合會導致2型噬血細胞綜合癥（英語：hemophagocytic lymphohistiocytosis），一種罕見的致死性幼年期常染色體隱性遺傳病^[4]。

相互作用

數據表明，穿孔素可與鈣網蛋白（英語：calreticulin）發生蛋白質交互作用^[7]。

參見

• 顆粒酶
• 防禦素