Β-肌動蛋白

β-肌動蛋白，人體內由ACTB基因編碼，是肌動蛋白的六種蛋白異構體之一，化學式為：C₁₈₅₃H₂₉₀₇O₅₆₄N₄₉₁S₂₃^[6]。β-肌動蛋白是一種進化上高度保守的蛋白，與細胞的結構維持、移動，以及與所處環境之間的整合高度相關^[7][8]。

Β-肌動蛋白
已知的結構 PDB 直系同源搜尋: PDBe RCSB PDBID列表 3BYH、​3D2U、​3J82、​3LUE
識別號
別名	ACTB；, BRWS1, PS1TP5BP1, Beta-actin, actin, beta, actin beta
外部ID	OMIM：102630 MGI：87906 HomoloGene：110648 GeneCards：ACTB
相關疾病
developmental malformations-deafness-dystonia syndrome、​Baraitser-Winter syndrome[1]
基因位置（人類） 染色體 7號染色體[2] 基因座 7p22.1 起始 5,526,409 bp[2] 終止 5,563,902 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠11號染色體[3] 基因座 11|11 E2 起始 120,236,516 bp[3] 終止 120,239,368 bp[3]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
基因本體 分子功能 • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • 核苷酸結合 • nitric-oxide synthase binding • Tat protein binding • structural constituent of cytoskeleton • 血漿蛋白結合 • kinesin binding • 相同蛋白質結合 • nucleosomal DNA binding • ATP結合 細胞組分 • 細胞質 • blood microparticle • 膜 • 粘着斑 • NuA4複合體 • 細胞膜 • 核質 • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • 外排體 • 細胞骨架 • dense body • cortical cytoskeleton • 細胞質基質 • myelin sheath • 細胞外空間 生物學過程 • epigenetic maintenance of chromatin in transcription-competent conformation • substantia nigra development • Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis • ephrin receptor signaling pathway • retina homeostasis • vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • platelet aggregation • cell junction assembly • 細胞骨架組織 • protein deubiquitination • membrane organization Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	60	11465
Ensembl	ENSG00000075624	ENSMUSG00000062825
UniProt	P60709	P63260
mRNA​序列	NM_001101	NM_009609 ​NM_001313923
蛋白序列	NP_001092	NP_001300852 ​NP_033739
基因位置​（UCSC）	Chr 7: 5.53 – 5.56 Mb	Chr 11: 120.24 – 120.24 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

在肌動蛋白的六種異構體中，β-肌動蛋白是兩種存在於肌肉組織之外的肌動蛋白之一（另一種是由ACTG1基因編碼的γ-肌動蛋白（英語：ACTG1））^[9]。

功能

β-肌動蛋白是構成微絲的蛋白之一，在細胞中有單體與多聚體（即聚合形成微絲的狀態）兩種存在狀態^[10]。β-肌動蛋白與細胞的移動、結構維持等過程密切相關，過表達β-肌動蛋白會導致細胞形態出現異常^[11]，純合敲除β-肌動蛋白的編碼基因Actb則會導致小鼠胚胎致死。此外，β-肌動蛋白也是細胞基因調控網絡的中間因子之一^[12]。

與臨床醫學的關係

有證據表明，β-肌動蛋白的編碼基因ACTB突變與瀰漫大B細胞淋巴瘤的發生有關^[13]。此外，也存有關於β-肌動蛋白的編碼基因ACTB突變導致嚴重發育異常、耳聾和青少年發作性肌張力障礙等病徵的案例報告^[14]。

應用

作為一種看家基因，因β-肌動蛋白在不同細胞之間的表達水平相對穩定，β-肌動蛋白常常在蛋白免疫印跡（Western Blotting）實驗中用作內參蛋白（英語：Western blot normalization），用於半定性表示不同樣品之間總蛋白量的差異^[15]。因為類似的原因，編碼β-肌動蛋白的ACTB基因也常常在qPCR實驗中被選為內參基因^[16][17]。

參見

• γ-肌動蛋白（英語：ACTG1）
• 部分常見的參考基因/參考蛋白：
  • 甘油醛-3-磷酸脫氫酶（英語：Glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase）（GAPDH）
  • 次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶（HPRT）
  • RPL7（英語：60S ribosomal protein L7）