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LRRK2
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LRRK2,(富白氨酸重複激酶2(英語:Leucine-rich repeat kinase 2),又叫震顫素(英語:dardarin)),在人類是由PARK8基因編碼的一個酶。LRRK2是富白氨酸重複激酶家族的一個成員。這個基因的變異與柏金遜症和克隆氏症危險性增高相關。
快速預覽 震顫素, 已知的結構 ...
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功能
LRRK2基因編碼的蛋白擁有一個犰狳重複(英語:Armadillo repeat)區域、一個錨蛋白重複(英語:Ankyrin repeat)區域、一個富白氨酸重複結構域、一個激酶結構域、一個RAS結構域、一個鳥苷三磷酸酶(英語:GTPase)結構域和一個WD40重複(英語:WD40 repeat)結構域。此蛋白大部分存在於細胞質中,但也與線粒體外膜結合。
LRRK2與Parkin連接酶C端RING(Really Interesting New Gene)指結構域有相互作用,而Parkin與LRRK2的COR結構域有相互作用。突變型LRRK2的表達誘導成神經細胞瘤(英語:Neuroblastoma)和小鼠大腦皮質神經元的細胞凋亡。
參考文獻
外部連結
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