延胡索酰乙酰乙酸水解酶

延胡索酰乙酰乙酸水解酶（英语：Fumarylacetoacetase，Fumarylacetoacetate hydrolase，简称FAH）为人类体内的一种酵素，由FAH基因转译。^[1][2][3]

延胡索酰乙酰乙酸水解酶 Fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)
标识
代号	FAH
扩展标识	遗传学：613871 鼠基因：95482 同源基因：110 GeneCards: FAH Gene
EC编号	3.7.1.2
基因本体论描述 分子功能 · fumarylacetoacetase activity · metal ion binding 细胞成分 · cytosol · extracellular vesicular exosome 生物过程 · arginine catabolic process · L-phenylalanine catabolic process · tyrosine catabolic process · cellular nitrogen compound metabolic process · small molecule metabolic process Sources: Amigo / QuickGO
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种	人类	小鼠
Entrez	2184	14085
Ensembl	ENSG00000103876	ENSMUSG00000030630
UniProt	P16930	P35505
mRNA序列	NM_000137	NM_010176
蛋白序列	NP_000128	NP_034306
基因位置	Chr 15: 80.44 – 80.48 Mb	Chr 7: 84.59 – 84.61 Mb
PubMed查询	[1]	[2]
查 论 编

这个酵素在酪胺酸代谢途径中扮演重要角色，因此FAH缺乏者可能会导致酪胺酸血症（英语：tyrosinemia）。^[3]

FAH可以将延胡索酰乙酰乙酸水解为延胡索酸和乙酰乙酸。

病理学

FAH基因病变可能导致第一型酪胺酸血症（英语：type I tyrosinemia）。