染色体异常

染色体异常（chromosomal abnormality，chromosomal anomaly）是指细胞中染色体数目的增减和结构的改变。染色体畸变（chromosomal aberration）意义类似染色体异常，不过其意义较偏向染色体疾患（chromosomal disorder）或染色体疾病，由染色体异常且必须有病状产生^[1]。这是由于染色体异常并非总是导致疾病，在各种异常中，染色体间基因的结构重排如果保持平衡，则可能是无害的，这意味着一组染色体保持完整，并且染色体上没有基因断裂^[2]。

三种主要的单染色体片段异常：(1)缺失，(2)重复，(3)倒置

畸变可自然发生，也可人工诱发。一些物理因子（如电离辐射）和化学诱变剂能提高畸变频率。根据畸变的特殊遗传学效应，其可用于于动植物育种，如利用三倍体可造成不育的无籽西瓜。

数目的增减

数目的增减包括：

1. 染色体组数的改变 （如含有多组的多倍体和含有单组的单倍体）。
2. 个别染色体数目的改变（如比正常染色体数多一个的三体和少一个的单体）。

结构的改变

结构的改变包括：

1. 染色体的片段缺失（deletion），结果造成染色体上基因数目的减少。
2. 增加了片段的重复（duplication），结果造成染色体上基因数目的增多。
3. 染色体片段作180°颠倒的倒位（inversion），使这一段染色体上的基因顺序与其他基因顺序方向相反，基因数目没有改变。
4. 非同源染色体间相互交换片段的易位（translocation），包括相互易位和非相互易位。

参见

• 突变
• 染色体
• 染色体倒位
• 染色体易位